少见病影像分析.ppt

CT表现特点 2、具有倾向于沿粘膜、皮肤和淋巴道生长的生物特性：①鼻腔前部的肿瘤、常向前浸润鼻前庭、鼻翼、鼻背部及邻近面颊部皮肤，表现弥漫性软组织增厚；②病变沿鼻中隔、鼻腔侧壁、鼻底部生长，可包绕中、下鼻甲，向后达后鼻孔，甚至侵犯鼻咽侧壁、顶壁；③病变沿自然空间生长，侵犯上颌窦、筛窦。 CT表现特点 3、CT表现：①病变呈软组织密度，形态不规则，很少出现钙化，有时可见“空泡”影，可能是软组织不规则增生粘连所致；②当鼻腔侧壁疤痕粘连时，可使鼻腔变窄，当肿瘤坏死、鼻甲脱落时，鼻腔可增大；③早期以粘膜肿胀为主，无明显骨质破坏，中晚期可出现骨质吸收破坏呈虫噬样或虚线样、鼻中隔穿孔、中下鼻甲脱落；④增强轻到中等强化，早期一般均匀强化，晚期肿块多不均匀强化；⑤颈部淋巴结转移少见，少数可出现双侧颈部、颌下、耳前淋巴结肿大。 鉴别诊断 1、鼻息肉： 鼻息肉好发于中年人，男性多于女性,半数以上为双侧多发，鼻息肉常位于中鼻道，也可充填全鼻腔。 CT表现：①密度较低且不均匀，其内有斑、片状高密度出血影，并可见低密度线包绕；②周围骨质受压吸收，呈膨胀性改变，一般无骨质破坏；③增强扫描无强化，边缘粘膜有强化；④鼻腔前部无皮肤受累。 鉴别诊断 2、内翻乳头状瘤：①绝大多数为单侧发病，好发于中鼻道外侧壁；②密度多均匀；③一般不浸润鼻翼及邻近组织，可伴有明显的骨质破坏；④增强后肿瘤呈均匀中等度强化。 3、韦格式肉芽肿：①多为全身性疾病，常累及肺和肾脏；②鼻腔改变较局限，常有鼻甲和鼻中隔破坏；③邻近窦壁骨质增生、硬化。 小结 鼻腔淋巴瘤：①好发于中线附近；②病变以弥漫性生长为主；③倾向于沿粘膜、皮肤和淋巴道向周围蔓延的生物学特性；④多见于一侧或双侧鼻腔前下部；⑤ NK/T细胞淋巴瘤常有液化坏死和中线结构的骨质破坏，病变可与鼻咽、口咽淋巴瘤同时存在。 病例三 患儿，男，14岁，G1P1，足月顺产，生后不久发现右额部骨性包块，右侧肢体较左侧长、粗，且进行性加重，逐渐发现右侧半身较左侧肥大，并发现双侧腹壁、右胸壁、左侧背部、足底皮下包块，背部及臀部多处色素斑。智力可。 患儿父母非近亲结婚，身体健康，家族中无类似症状， 讨论 Proteus（普罗蒂斯）综合征是一种非常少见、散发而复杂的先天畸形。是一种显性遗传的疾病，其特征为巨头症、脂肪瘤、血管瘤、上肢或下肢的不对称以及大的平底足。本综合征是以希腊神话中变幻不定的海神普罗狄斯来命名.其病因不明，有学者认为与遗传基因变异有关。其他的表现包括低血钙症,抽搐发作与肌肉萎缩、治疗限于对症处理。 临床表现 “普罗蒂斯综合征”不具有家族史和遗传性，均为散发病例，男女发病率相同，临床表现各式各样，多达150种，各病例之间有很大差别。其病理改变属于一种罕见的错构增生综合征，以皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长为主要特点。皮下瘤样病变包括：脂肪瘤、血管瘤、神经纤维瘤、间叶瘤和其他结缔组织肿瘤，通常不合并恶性肿瘤。? 临床表现 1、表现短管状骨增粗，长管状骨增粗、延长，随着年龄增长可出现多发骨软骨瘤； 2、颅面骨畸形，局限性隆起表现为骨瘤样向外生长； 3、椎体的过度生长使椎体不规则形态，脊柱发生侧弯改变； 4、肋骨和肩胛骨也可发生肥大性改变； 5、软组织改变:皮下多发肿瘤，肿瘤没有边界。 Proteus综合症 - 诊断标准 1989年和1994年，美国华盛顿陆军医学中心、美国斯坦福大学医学院先后对“普罗蒂斯综合征”的诊断标准进行了修订。根据该病的临床表现，提出了6条诊断标准，并分别以分值量化：①偏侧肥大和/或巨指（趾）症5.0分；②足跖和/或手掌脑回状增生4.0分；③脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分；④疣状痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；⑤巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分；⑥其他细小异常1.0分。上述6项分值合计≥13分，可确诊为“普罗蒂斯综合征”。 谢 谢！ 少见病例影像分析 病例一 女，25岁，一年前无意中发现左颈部一包块，无红肿、疼痛、畏寒、发热，无声嘶及吞咽困难，无心悸胸闷及呼吸困难，无突眼。无特殊治疗，渐感包块增大。 体检：T：36°，P：81次/分，R：21次/分，BP：90/60mmhg。 全身浅表未及肿大的淋巴结，颈软，气管居中，左颈部可扪及一包块，质硬，边界尚清，大小约3×3cm，随吞咽上下移动，压痛（-）心肺（-）。 实验室检查 血常规：WBC 4.2×109/L，N 38.7%、L 52.8%、E1%，嗜碱性粒细胞0.4%，单核7.1%；RBC 3.6×1012/L，Hb 112g/L，血小板106×109/L；三碘甲状腺原氨酸（T3)1.32nmol/L，甲状腺素（T4）82.530nmol/L，促甲状腺素2.590mIU/L；尿常规（-），大便常规（-）；血电解质（-）。 手术所见 手术：全麻下行