天津地区人群hMLH1和hMSH2基因多态性与散发性结直肠癌易感性.PDF

HEREDITAS (Beijing) 2010 年 ISSN 0253-9772 天津地区人群 hMLH1 和 hMSH2 基因多态性与散发 性结直肠癌易感性的关系 1 2 1 3 1 1 1 1 李会晨 ，冯会媛 ，张锡朋 ，刘蕊 ，马东旺 ，秦海 ，周毅 ，俞林 1.天津市人民医院肛肠外科，天津 300121 ； 2.天津市医学高等专科学校，天津 300222 ； 3.天津市人民医院检验科，天津 300121 摘要：为探讨错配修复基因 hMLH1 和 hMSH2 单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism，SNP）与 散发性结直肠癌（Sporadic colorectal caner，SCRC）发病易感性之间的关系，文章采用聚合酶链式反应-变 性高效液相色谱方法和序列分析技术，检测了天津地区 600 例 SCRC 患者和 600 例健康对照个体 hMLH1 394G/C、hMSH2 943-1G/A、hMSH2 1917T/G 和 hMSH2 2783C/A 的基因型频率分布。结果显示：SCRC 患 者组 hMSH2 2783C/A 3 种基因型 C/C、C/A、A/A 频率(90%、9% 、1%)与对照组(95%、4.8% 、0.2%)相比差 异具有统计学意义（χ2=11.91 ，P0.01 ）。与hMSH2 2783C/C 基因型相比，C/A 和A/A 基因型能增加 SCRC 发病风险（OR 值分别为 1.77 和 11.94，95%CI 分别为 1.03~3.03 和 1.38~103.2）。多态性位点联合分析显 示，SCRC 组与对照组单倍型分布差异有统计学意义（χ2=38.38 ，P0.01 ）；与394G/943-1G /2783C 单倍型 相比，394G/943-1G /2783A 单倍型显著增加 SCRC 的发病风险（OR=2.18，95%CI ：1.40~3.40）。结果提示 hMSH2 2783C/A 多态性可能成为预测 SCRC 发病风险的独立因素，394G/943-1G /2783A 单倍型可能增加 SCRC 的发病风险。 关键词：hMLH1 ；hMSH2 ；单核苷酸多态性；散发性结直肠癌；发病易感性；单倍型 Association of mismatch repair gene polymorphism with susceptibility to sporadic colorectal cancer in Tianjin region 1 2 1 3 1 LI Hui-Chen , FENG Hui-Yuan , ZHANG Xi-Peng , LIU Rui , MA Dong-Wang , QIN Hai1 1 1 , ZHOU Yi , YU Lin 1.Department of Anus Intestine Surgery, Tianjin People’s Hospital , Tianjin 300121, China; 2. Tianjin Medical College, Tianjin 300222, China; 3. Department of Clinical Laboratory, Tianjin People’s Hospital , Tianjin 300121, China Abstract: To investigate the possible association of mismatch repair gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) with susceptibility to sporadic colorectal cancer (SCRC), the genotypes of hMLH1 394G/C, hMSH2 943-1G/A, hMS