遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变c1286delC-生物通.PDFVIP

下载本文档

4
0
约2.43万字
约 6页
2018-12-08 发布于天津
举报
版权申诉

遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变c1286delC-生物通.PDF

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变c1286delC-生物通

HEREDITAS (Beijing) 2008 10 , 30(10): 1301―1306 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.01301 PAX6 (c.1286delC) 1, 2 2, 4 5 6 1, 2, 3 孙大光 , 阳菊华 , 童绎 , 赵广健 , 马旭 1. , 100730; 2. , 100081; 3. , 100081; 4. , 350004; 5. , 350005; 6. 福州东南眼科医院, 福州 350009 : 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia) 患者发病的分子遗传学机制, 采用 PCR 扩增 PAX6 基因编码区的 11 个外显子(exon 4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR 产物直接测序的方法对 1 个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明, 在家系中两个患者的 PAX6 基因 exon 11 均存在c. 1286delC 新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变, 导致肽链自309 位氨基酸开始产生一段含 55 个氨基酸的异常肽段, 并产生提前终止密码子(Premature termination codon, PTC), 使PAX6 蛋白羧基端的59 个氨基酸缺失。另外, 通过 PCR-RFLP 分析的方法对家系中所有正常成员和 50 名中国汉族健康对照个体基因组 DNA 进行分析均未检测到该突变。 : 遗传性先天无虹膜; PAX6 基因; 家系; 突变 A novel PAX6 mutation (c.1286delC) in the patients with hereditary congenital aniridia 1, 2 2, 4 5 6 1, 2, 3 SUN Da-Guang , YANG Ju-Hua , TONG Yi , ZHAO Guang-Jian , MA Xu 1. Graduate School, Peking Union Medical College, Beijing 100730, China; 2. Department of Genetics, National Research Institute for Family Planning, Beijing 100081, China; 3. WHO Collaborative Center for Research in Human Reproduction, Beijing 100081, China; 4. Biomedical Engineering Center of Fujian Medical University, Fuzhou 350004, China; 5. Department of Ophthalmology, the First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou 350005, China; 6. Fuzhou Southeast Eye Hospital, Fuzhou 350009, China Abstract: To study the molecular genetic mechanism of heredit