课件：染色体畸变与染色体病.ppt

* 发病率：男性发病率为1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中约10%—20%为本病所引起 临床特征：主要中度到重度的智力低下，大睾丸、长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍 * 核型：46，fra X（q27）Y 发生原因：一般认为男性患者的fraX来自携带者母亲。 * 3. 两性畸型 两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征。 （1） 真两性畸形 患者兼有睾丸和卵巢两种性腺组织，内、外生殖器不同程度地介于两性之间，第二性征发育异常 一侧睾丸，另一侧卵巢 一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾 两侧均为卵睾等 40% 40% 20% * * 1）男性假两性畸形 核型：46，XY 性腺：睾丸 举例：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征） 主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体 遗传方式：XR * （2）假两性畸形 患者只有一种性腺，但第二性征和内外生殖器却有不同程度的两性化畸形，或倾向于相反性别 2）女性假两性畸形 核型：46，XX 性腺：卵巢 举例 先天性肾上腺皮质增生 发病原因：缺少21羟化酶→氢化皮质酮不足→ACTH↑ →肾上腺皮质增生→雄激素↑性别呈男性化 主要症状：女孩男性化,声音低沉,乳房不发育,原发闭经 遗传方式：AR * 练习题 1.属于染色体数目畸变中整倍性改变的是（ ） A. 超二倍体 B. 多倍体 C. 非整倍体 D. 亚二倍体 E. 嵌合体 2. 非整倍体的形成原因可以是 （ ） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离　　E．核内有丝分裂 3. 不属于染色体数目畸变中三体型是（ ） A. 69，XXX B. 47，XX，+18 C. 47，XX，+21 D. 47，XXX E. 47，XXY B D A * 4. 一个个体中观察到染色体构成不同的三个细胞系，这种情况称为（ ） A. 三体型 B. 三倍体 C. 多倍体 D. 非整倍体 E. 嵌合体 5. 46，XX/47，XX，+21表明（ ） A. 常染色体数目异常的嵌合体 B. 性染色体数目异常的嵌合体 C. 常染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体结构异常的嵌合体 E. 易位嵌合体 E A * 6. 47，XX（XY），+21型先天愚型的产生最可能是由于（ ） A. 体细胞发生不分离 B. 精子发生中出现不分离 C. 卵子发生中出现不分离 D. 受精卵分裂中发生了不分离 E. 以上都不是 7. 染色体结构畸变的基础是( ) A. 姐妹染色单体交换 B. 染色体核内复制 C. 染色体断裂 D. 染色体不分离 E. 染色体丢失 8. 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ ） A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．倒位染色体　 E．重复 C C C * A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握掌姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸 E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 1.21三体综合征的临床表现有( )。 2.13三体综合征的临床表现有( )。 3.18三体综合征的临床表现有( )。 4.Turner综合征的临床表现有( )。 5.脆性X综合征的临床表现有( )。 A B C D E * A.习惯性流产 B.满月脸、猫叫样哭声 C.表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D.身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 E.以上都不是 6.5p-综合征的临床表现有( )。 7.Klinefelter综合征的临床表现有( )。 8.倒位染色体携带者的临床上可能表现出( )。 9.易位染色体携带者在临床上可能表现出( )。 B C A E * A.45，X0 B.47，XXY C.47，XX(XY)，+21 D.45，XX(XY)，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) E.46，XX(XY)，-14，+t(14；21)(p11；q11) 10.先天性睾丸发育不全综合征患者的核型是( )。 11.先天性卵巢发育不全综合征患者的核型是( )。 12.14/21易位型异常染色体携带者的核型是( )。 13