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易栓症 易栓症的定义 由于抗凝蛋白、纤溶蛋白等的遗传性缺陷或因存在获得性血栓形成危险因素而易发生血栓栓塞的一类疾病。 易栓症的近义词 高凝状态(hypercoagulable states, hypercoagulability) 血栓前状态(pre-thrombotic states) 易栓症的分类 一、遗传性易栓症 二、获得性易栓症 遗传性易栓症 1. 遗传性抗凝血酶-III缺乏(AT-III缺乏) 2. 遗传性蛋白C缺乏(PC缺乏) 3. 遗传性蛋白S缺乏(PS缺乏) 4. 遗传性活化的蛋白C抵抗(APC-R) 5. 遗传性肝素辅因子-II缺乏 6. 异常纤维蛋白原血症 7. 纤溶酶原缺乏 8. 遗传性高同型半胱氨酸血症 获得性易栓症(获得性高凝状态) 1. 抗磷脂综合征 2. 妊娠和口服避孕药 3. 围手术期和外伤肥胖 4. 肿瘤性疾病 5. 糖尿病 6. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 7. 肾病综合征 遗传性抗凝血酶-III缺乏 病因 发病机制 遗传方式 发病率 占静脉血栓的百分率 常见血栓类型 常见部位 发病年龄 诱发因素 AT-III基因缺陷 AT-III缺乏或功能缺陷 常染色体显性 1/2000~5000 (0.02%~0.05%) 1~4% 静脉血栓为主,动脉血栓极少 90%在下肢静脉,内脏静脉少见。50%发生肺栓塞 约2/3在10~35岁,85%患者50岁前有至少一次发作。 1/2为自发,1/2因妊娠、创伤、制动、感染等 遗传性蛋白C缺乏 病因 发病机制 遗传方式 发病率 占静脉血栓的百分率 常见血栓类型 常见部位 发病年龄 诱发因素 特殊临床表现 PC基因缺陷 PC缺乏或功能缺陷 常染色体显性 1/200~500 (0.1%~0.3%) 约2~8% 静脉血栓为主,动脉血栓少见(不足20%) 主要累及下肢静脉,常发生肺栓塞,较少累及内脏静脉。 大多在15岁以后,40岁前发病占50% 2/3为自发,1/3妊娠、创伤、制动、感染等 新生儿暴发性紫癜、双香豆素皮肤坏死 遗传性蛋白S缺乏 病因 发病机制 遗传方式 发病率 占静脉血栓的百分率 血栓类型 常见部位 发病年龄 诱发因素 特殊临床表现 PS基因缺陷 PS缺乏或功能缺陷 常染色体显性 ? 约5~13% 以静脉血栓为多见。动脉血栓少见(约23%) 下肢静脉、锁骨下静脉、肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等,30%发生肺栓塞 大多在30~40岁 2/3为自发,1/3因妊娠、创伤、制动等 新生儿暴发性紫癜、双香豆素皮肤坏死 活化的蛋白C抵抗(APC-R) 病因 发病机制 遗传方式 发病率 占静脉血栓的百分率 血栓类型 常见部位 发病年龄 诱发因素 凝血因子V基因缺陷 结构异常但凝血功能正常的凝血因子Va不受APC的灭活 常染色体显性 3~7% 20~50% 以静脉血栓为主,动脉血栓极少见 下肢静脉及肺栓塞 大多在18~50岁 大多有妊娠、创伤、制动、口服避孕药等诱因 哪些情况下应想到易栓症?(一) 1. 自发性血栓形成 2. 轻微诱因(如妊娠、分娩、久坐)而致静脉血栓形成 3. 复发性血栓形成 4. 少见部位静脉血栓:下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等 5. 初发动脉或静脉血栓形成的年龄较轻 哪些情况下应想到易栓症?(二) 6. 静脉血栓形成家族史 7. 正规抗凝治疗中发生血栓 8. 习惯性流产和胎死宫内 9. 双香豆素性皮肤坏死 10.新生儿暴发性紫癜 遗传性易栓症的实验诊断 一、AT-III、PC和PS缺乏 (一)方法 1. 抗凝蛋白含量:抗原测定 2. 抗凝蛋白功能:活性测定 3. 基因分析 (二)分型 I型:抗原和活性均降低 II型:抗原正常、活性降低 (三)判定纯合子或杂合子 抗原、活性和基因 遗传性易栓症的实验诊断 二、APC-R (一)方法 1. APC敏感比值(APS-SR) APS-SR=APTT+APC/APTT-APC 2. 因子V基因多态性研究 (二)判定纯合子或杂合子 基因分析 遗传性易栓症的防治 一、预防重于治疗 二、治疗区分轻、重缓急 预防 对于从未发生过血栓的患者 --- 预防重于治疗 一、避免可能的诱发因素:长期制动、外伤、感染、口服避孕药、雌激素等。 二、诱因无法避免时,处于血栓形成危险,如需接受手术、妊娠,分娩等:行预防性抗凝治疗。 治疗 对于血栓发作的患者---- 治疗区分轻、重、缓、急 治疗三阶段 一、急性期即时治疗:控制血栓进展,纠正血液动力学异常 二、急性期近期治疗:预防肺栓塞 三、长期治疗:防止血栓复发 急性期即时治疗 控制血栓进展,纠
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