骨骼肌疾病的临床诊断.ppt

骨骼肌疾病的临床诊断 肌病的分类 炎性肌病 肌营养不良 先天性肌病 代谢性肌病 远端肌病 内分泌肌病 离子通道病 其他肌病 炎性肌病 多肌炎（PM） 颈屈受累明显、18岁以上、眼外肌不受累 皮肌炎（DM） 皮疹、偶见肌酶正常、儿童皮肌炎、病理束周萎缩 包涵体肌炎（IBM） 进展慢、35岁以上、上肢远端（屈）下肢近端、病理镶边空泡 免疫介导坏死性肌病（IMNM） 肌酶高、病理炎症细胞少见、常SRP抗体+ 肌病的分类 炎性肌病 肌营养不良 先天性肌病 代谢性肌病 远端肌病 内分泌肌病 离子通道病 其他肌病 肌营养不良 DMD/BMD假肥大型肌营养不良 FSHD面肩肱型肌营养不良 DM强直性肌营养不良 LGMD肢带型肌营养不良 CMD先天性肌营养不良 OPMD眼咽型肌营养不良 EDMD艾德肌营养不良 DMDBMD X-link，dystrophin（79外显子，427kD） DMD 1/3500，BMD 1/17500 DMD12岁前不能行走，BMD16岁后尚能行走 基因诊断（2/3缺失或重复，1/3点突变） 病理诊断 其他表型及携带者发病 面肩肱肌营养不良 患病率1/20000 绝大多数在20岁前发病 面肌受累隐匿表现 不对称性、三角肌回避、Beevor征、胫前肌受累 常显（4q35末端串联重复序列D4Z4拷贝数减少），遗传早现现象 诊断靠基因检查 病理无特征性改变，灶性炎性反应较常见 强直性肌营养不良 肢带型肌营养不良 一组疾病，LGMD1、LGMD2 起病年龄：儿童或成人 渐进肢体近端肌无力，面肌通常不受累 轻重不一，严重的可如DMD 踮脚行走不能（2B） 翼状肩（2A、2C-2F） 假肥大（ 2C-2F 、2I） CK增高程度不一，2B、2I明显增高 LGMD2B 小腿后群无力萎缩 CK明显升高 肌肉MRI（股中间肌、比目鱼肌、腓肠肌易累及） 免疫组化dysferlin缺失 LGMD2A 翼状肩、跟腱挛缩 肌肉MRI（大腿后群、内侧群、腓内肌、比目鱼肌较早受累） 肌肉病理分叶状纤维（2/3） 免疫印迹calpain3条带缺失 先天性肌营养不良 一组疾病，绝大部分为常隐 婴儿起病的无力和肌张力低下 floppy syndrome 运动发育迟缓 关节挛缩 可伴中枢神经系统异常 疾病呈进展性，但部分病人发展慢，预后可 肌病的分类 炎性肌病 肌营养不良 先天性肌病 代谢性肌病 远端肌病 内分泌肌病 离子通道病 其他肌病 先天性肌病 一组疾病，有特殊的组织病理特点 新生儿或儿童早期起病floppy syndrome，但偶有成人起病 无力以近端为主，可累及面肌及眼外肌（中央核），面容狭长，可有呼吸肌受累（杆状体） 脊柱前弯、侧凸、关节松弛 相对不进展 中枢或周围神经无结构异常 CK通常正常或轻度升高，EMG可正常或肌源性损害 肌病的分类 炎性肌病 肌营养不良 先天性肌病 代谢性肌病 远端肌病 内分泌肌病 离子通道病 其他肌病 代谢性肌病 一组遗传性肌病 肌肉能量代谢异常 包括线粒体肌病、糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病 临床表现为无力、运动不耐受，可伴肌肉酸痛和痉挛 线粒体肌病 MELAS 母体遗传 起病年龄（mean10；range2-40） 脑病 肌病 系统表现 血乳酸升高 CPEO 青少年或成年早期起病 垂睑、眼外肌麻痹 可伴延髓肌、面肌和肢体无力，需与MG鉴别 脂质沉积性肌病 糖元累积性肌病 glucose-6-phosphatase deficiency acid maltase deficiency debrancher enzyme deficiency brancher enzyme deficiency muscle phosphorylase deficiency liver phosphorylase deficiency phosphofructokinase deficiency phosphorylase b kinase deficiency phosphoglycerate kinase deficiency phosphoglycerate mutase deficiency lactate dehydrogenase deficiency aldolase A deficiency 肌病的分类 炎性肌病 肌营养不良 先天性肌病 代谢性肌病 远端肌病 内分泌肌病 离子通道病 其他肌病 肌病的临床诊断-病史 家族史 AD－FSHD、DM、LGMD1、OPMD、EDMD AR－LGMD2、CMD、MADD、GSM-II、GNE X连锁隐性－DMD、BMD、EDMD 母系遗传－MELAS 肌病的临床诊断-病史 起病年龄 进展 症状持续或波动 受累肌群分布特点 其他器官累及情况（皮肤、脊柱关节、CN