地中海贫血的遗传筛查和产前诊断.ppt

广东地区地中海贫血情况 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10% 广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。 湛江地区是地中海贫血的高发区。 地中海贫血可分为两大类 α地中海贫血 ：根据病情的严重性将其分为4种类型： 静止型 标准型 中间型 重型 β地中海贫血：根据病情的严重性将其分为3种类型： 重型地中海贫血 中间型地中海贫血 轻型地中海贫血 重型及中间型α地中海贫血 Hb Bart‘s水肿综合征 华南工区95%的水肿胎（大肚仔）的由此引起。该种胎儿常于妊娠晚期死于母腹中或出生半小时即死，并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。 Hb H病（中间型α-地贫） 该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血，生长发育迟缓。少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠输血度日，严重影响生命的生活质量。 β地中海贫血 轻型（β + ）和中间型（β 0 /β + ）β地贫通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大; 重度β地贫（β 0 纯合子）患儿出生时多与正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重，可有黄疸、肝脾肿大，儿童发育不良，智力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变，通常未成年就死亡。 重型β地中海贫血 α地中海贫血的诊断要点 1、重型α地中海贫血（血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征） ⑴临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盆。孕妇可有妊娠高血压综合征。 ⑵实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart’s成分70%，少量Hb Portland，可出现微量HbH。 ⑶遗传学：父母双方均为α地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 α地中海贫血的诊断要点 2、血红蛋白H病（中间型） α地中海贫血 ⑴临床表现：轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L），可有肝脾大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。 ⑵实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带， HbH成分占5%-30%（个别患者HbH成分可小于5%或高达40%），也可出现少量Hb Bart’s可达15%以上）。非缺失型血红蛋白H病出现微量Hb Constant Spring。 ⑶遗传学：父母双方均为α地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 α地中海贫血的诊断要点 3、轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性， α地中海贫血1） ⑴临床表现：无症状或有轻度贫血，肝脾无肿大。 ⑵实验室检查：出生Hb Bart’s可占5%-15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。 ⑶遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。 ⑷除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。 符合上述条件者可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。 α地中海贫血的诊断要点 4、静止型α地中海贫血基因携带者（静止型α地中海贫血特性， α地中海贫血2） 出生时Hb Bart’s约为1%-2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常（ 少部分可见MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性试验阳性 。）父母中至少一方为α地中海贫血。 确定诊断需做基因分析。 β地中海贫血的诊断要点 1、重型β地中海贫血 ⑴临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。 ⑵实验室检查：血红蛋白60g/L,呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊Hbf达30%-90%。 ⑶遗传学：父母均为β地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 β地中海贫血的诊断要点 2、中间型β地中海贫血