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852 生 物 工 程 学 报 李双双 等/单倍型分析技术研究进展
Chinese Journal of Biotechnology
/cjbcn Jun. 25, 2018, 34(6): 852−861
DOI: 10.13345/j.cjb.170451 ©2018 Chin J Biotech, All rights reserved
·综 述·
1,2 2,3 2 2 1 2,3
李双双 ，张迎新 ，范成明 ，陈宇红 ，邓传良 ，胡赞民
1 453007
2 100101
3 100049
, , , . . , 2018, 34(6): 852–861.
Li SS, Zhang YX, Fan CM, et al. Advances in haplotype analysis technique. Chin J Biotech, 2018, 34(6): 852–861.
摘 要: 单倍型是指共存于单条染色体上的一系列遗传变异位点的组合，每条染色体都有自己独特的单倍型。单
倍型分析技术作为一种常用的数据分析方法，是寻找单染色体上杂合 SNP 变异位点的有效方法，也对挖掘致病
基因、寻找疾病治疗新方法有重要作用。它主要包括间接推断法和直接实验法。文中介绍了各种单倍型分析方法
及应用，尤其详细介绍了单分子稀释法和保留邻近性的转座酶测序法，同时对单倍型分析技术的应用前景进行了
展望。
: 单倍型，单倍型分析技术，间接推断法，直接实验法，单倍型组装
Advances in haplotype analysis technique
1,2 2,3 2 2 1
Shuangshuang Li , Yingxin Zhang , Chengming Fan , Yuhong Chen , Chuanliang Deng ,
and Zanmin Hu2,3
1 College of Life Sciences, Henan Normal University, Xinxiang 453007, Henan, China
2 Institute of Genetics and Developmental Biology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China
3 University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China
Abstract: Haplotype is the combination of a series of genetic mutations that coexist on a single chromosome, each of which
has its own unique haplotypes. As a common data analysis method, the analysis of haplotype is effective for the localization of
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