建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究-内科学；妇产科学；优生与遗传学专业论文.docxVIP

天津医科大学硕士学位论文中文摘要 天津医科大学硕士学位论文 中文摘要 目的 建立天津地区孕中期唐氏综合征(Down syndrome，DS)筛查人群中位数系 统并探讨其临床应用价值。 方法 采用时间分辨荧光分析法检测100 324例妊娠1 5。20+6周妊娠女性血清甲胎 蛋白(alpha fetoprotem，AFP)和游离绒毛促性腺激素(humm chonomc gonado仃opm，Free p-hCG)的浓度。利用DS筛查风险评估软件(LifeCycle 3．0， LC3．O)的Medians Tool统计其中61 781例不同孕周AFP和Free p-hCG的人群 中位数、体质量，对LC3．0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对 余下38 543例妊娠女性AFP和Free p-hCG的中位数、体质量校正系数的漂移情 况进行监控及调整，建立天津地区孕中期DS筛查人群中位数系统。另选取13 001 例妊娠女性测定其AFP和Free-hCG激素水平，分别利用已建立的天津地区人 群中位数系统和高加索人群中位数系统进行孕中期DS筛查，设定l／270为唐氏 综合征高风险切割值，并进行妊娠结局随访。通过Medians Tool将13 001例妊 娠女性AFP和Free B-hCG的中位数、体质量与已建立天津地区的人群中位数曲 线、体质量校正曲线进行拟合，检测其吻合度。 结果 1． 已建立的天津地区孕中期DS筛查中位数系统15-20+6周AFP和Free p-hCG MOM中位数分别在0．99～1．02、O．97～1．05，其体质量校正系数为0．71～1．20、 O．68～1．23。高加索人群中位数系统15—20+6周AFP和Free p-hCG MOM中位 数分别在1．00～1．07、1．16～1．20，其体质量校正系数为0．76～1．27、O．65～1．25。 2． 13 001例妊娠女性的中位数曲线与已建立的中位数曲线是吻合的，AFP和 Free p-hCa的校正因子分别为1．01和1．00。其体质量校正曲线与已建立的 体质量校正曲线是吻合的。 3．经染色体核型分析和妊娠结局随访，13 001例妊娠女性中共确诊DS 9例(7 例高风险，2例低风险)。利用已建立的天津地区人群中位数系统进行筛查 的检出率为77．78％，假阳性率为5．33％，阳性预测值为10．00％o。利用高加 天津医科大学硕士学位论文索人群中位数系统进行筛查的检出率为77．78％，假阳性率为8．30％，阳性预 天津医科大学硕士学位论文 索人群中位数系统进行筛查的检出率为77．78％，假阳性率为8．30％，阳性预 测值为6．49％o。也就是说应用天津地区中位数系统每检出l例DS患儿需要 进行100例羊膜腔穿刺，而应用高加索中位数系统每检出1例DS患儿需要 进行154例羊膜腔穿刺。 结论 1． 已建立的天津地区孕中期DS筛查人群中位数系统是稳定的，可靠的。 2．利用已建立的天津地区孕中期DS筛查人群中位数系统进行筛查，可以有效 降低假阳性率，提高阳性预测值。 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素妊娠中期产前筛查 天津医科大学硕士学位论文Abstract 天津医科大学硕士学位论文 Abstract ubjective To establish the median values system of maternal serum alpha—fetoprotein(AFP) and free human chorionic gonadotropin(Free fl-hCG)for second trimester Down syndrome screening in Tianjin district，in order to discuss its clinical medical value． Method We measured serum level of AFP and Free p-hCG from 1 00 324 pregnancies ranged from 1 5 weeks to 20+6 weeks using time—resolved fluoroimmunoassay．The Medians Tool of the PE risk assessment software(LC3．o)was used to determine 6 1 78 1 pregnancies’serum AFP and free B-hCG medians value．We modifed the coefficients of the Median equation and Weight equation．3 8 5