皮肤性病学第九版十三五教材第二十六章 遗传性皮肤病课件.pptx

第二十六章 遗传性皮肤病作者：崔勇单位：中日友好医院皮肤性病学（第9版）遗传性皮肤病遗传性皮肤病（genodermatosis）是一组由于遗传物质改变而导致的皮肤黏膜病变。1.单基因遗传性皮肤病 由单个基因的突变引起，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。2.多基因遗传性皮肤病 又称复杂疾病，是由遗传因素和环境因素共同作用引起的遗传病。3.其他 包括染色体病、线粒体病等。第一节 鱼鳞病第二节 毛周角化病第三节 遗传性掌跖角化病第四节 遗传性大疱性表皮松解症 第五节 家族性良性慢性天疱疮重点难点掌握鱼鳞病、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、遗传性大疱性表皮松解症、家族性良性慢性天疱疮的临床表现、组织病理和免疫病理、治疗熟悉鱼鳞病 、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、遗传性大疱性表皮松解症、家族性良性慢性天疱疮的实验室检查、诊断和鉴别诊断了解鱼鳞病 、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、遗传性大疱性表皮松解症、家族性良性慢性天疱疮的病因、发病机制第一节鱼鳞病皮肤性病学（第9版）鱼鳞病鱼鳞病（ichthyosis）是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性遗传性皮肤病。临床上可见寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。皮肤性病学（第9版）鱼鳞病寻常型鱼鳞病板层状鱼鳞病皮肤性病学（第9版）一、病因和发病机制不同临床类型可能具有不同的发病机制，部分至今尚不明确。（一）寻常型鱼鳞病 患者表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺乏，可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关；其致病基因定位于1q21.3。（二）性连锁鱼鳞病 发病与类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失或突变有关，导致角质层类固醇硫酸酯增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。 （三）板层状鱼鳞病 发病与谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关。ALOXE5和ALOX12B基因突变也可引起同样的外观。皮肤性病学（第9版）一、病因和发病机制（四）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病发病与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变有关，影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列与功能，进而导致角化异常及表皮松解。（五）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因、鳞蛋白（CIE）基因突变引起。 皮肤性病学（第9版）二、临床表现（一）寻常型鱼鳞病 本型最常见，典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状，常伴有掌跖角化、毛周角化。（二）性连锁鱼鳞病 较少见，系性连锁隐性遗传。一般出生时或生后不久即发病。皮损可泛发或局限，面部两侧，颈、头皮受累最严重，躯干腹侧亦可累及。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善，无掌跖角化过度。 （三）板层状鱼鳞病 生后即全身覆有一层广泛的火绵胶样膜，2周后该膜脱落，代之棕灰色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表犹如铠甲，以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。皮肤性病学（第9版）二、临床表现（四）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称表皮松解性角化过度鱼鳞病，出生时或出生后不久出现可见大疱，随后厚的、角化的、疣状或嵴状的鳞屑遍及全身，主要累及屈侧，皮肤皱褶处更明显，呈“豪猪”样外观，常继发感染，严重时可伴发败血症、电解质紊乱而导致死亡。（五）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病出生时全身皮肤紧张、潮红，覆有细碎鳞屑。面部可累及，可见睑外翻，皮损大多数在青春期后趋于好转。常伴有掌跖角化，部分可伴有斑秃和甲营养不良。皮肤性病学（第9版）三、组织病理（一）寻常型鱼鳞病 表现为中度板层状角化过度，伴颗粒层减少或缺如；皮脂腺和汗腺缩小并减少。（二）性连锁鱼鳞病 表现为致密的角化过度，颗粒层正常或增厚，表皮突显著，血管周围有淋巴细胞浸润。（三）板层状鱼鳞病 表现为明显的角化过度，轻度棘层肥厚，颗粒层正常或轻度增厚，表皮可呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现。皮肤性病学（第9版）三、组织病理（四）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚，颗粒层内含有粗大颗粒，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，表皮内可见水疱，真皮浅层少许炎症细胞浸润。（五）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度，伴有轻度角化不全和棘层肥厚，真皮浅层淋巴细胞浸润。皮肤性病学（第9版）四、诊断和鉴别诊断（一）诊断依据1.有家族史2.典型皮损表现3.组织病理改变 皮肤性病学（第9版）四、诊断和鉴别诊断（二）鉴别诊断除外由于淋巴瘤、多发性骨髓瘤、结节病、麻风或甲状腺疾病等疾病引起的获得性鱼鳞病，后者一般发病较晚，可在其他表现出现数周或数月后才表现出来，常累及躯干和四肢，屈侧很少受累，原发病治