免疫缺陷性疾病及其免疫检验.docVIP

最新各类医学考试课程联系Q第二十六章　免疫缺陷性疾病及其免疫检验 　　由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为免疫缺陷，由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病（ID）。免疫缺陷患者可出现免疫细胞的发育、分化增生、调节和代谢障碍，并引起机体免疫功能低下或缺陷，临床表现为反复或持续感染，可伴发过敏性疾病和自身免疫病，并有发生恶性肿瘤的倾向。 　　 第一节　免疫缺陷病的分类和特点 　　一、免疫缺陷病分类　　1.原发性免疫缺陷病（PIDD） 由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病。分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。　　2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD） 由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病称为继发性或获得性免疫缺陷病。继发性免疫缺陷病依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。　　　　二、免疫缺陷病的特点　　1.反复感染　　2.肿瘤　　3.自身免疫病 以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。　　4.遗传倾向 约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。　　5.临床表现和病理损伤复杂多样 　　 第二节　原发性免疫缺陷病 　　原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病（CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。　　　　一、原发性B细胞缺陷　　该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征。主要临床表现为反复化脓性感染。　　（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是最常见的原发性B细胞缺陷病，为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿，又称Bruton病。血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几乎为零。　　（二）X性联高IgM综合征（XLHM） 较罕见，为X性联隐性遗传。患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染。血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞；血清中含大量抗中性粒细胞、血小板和红细胞的自身抗体。　　（三）选择性IgA缺陷　　选择性IgA缺陷是最常见的选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传。　　患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数患者可出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。血清IgA水平异常低下（＜50mg/L），sIgA缺乏，其他各类Ig水平正常。 　　　　二、原发性T细胞缺陷　　原发性T细胞缺陷是指T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷。　　（一）先天性胸腺发育不全综合征 此病又称德乔治（DiCteorge）综合征。患儿T细胞功能缺陷，B细胞和抗体功能正常或偏低，并伴甲状腺功能低下。心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小时内出现手足抽搐。　　（二）TCR活化和功能缺陷 T细胞膜分子表达异常或缺失。　　　　三、重症联合免疫缺陷　　重症联合免疫缺陷（SCID）是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。患者出生后6个月即出现发育障碍，易发生严重感染而死亡。　　（一）性联重症联合免疫缺陷病（X-SCID），属X连锁隐性遗传。T细胞缺乏或显著减少；B细胞数量正常但功能异常，导致Ig生成减少和类型转换障碍。　　（二）腺苷脱氨酶缺乏症（ADA）常染色体隐性遗传。ADA基因突变导致ADA缺乏，使腺苷和脱氧腺苷分解障碍，造成核苷酸代谢产物dATP和dGTP在细胞内大量蓄积，对早期T、B细胞有毒性作用，造成T细胞和B细胞缺陷。 　　　　四、原发性吞噬细胞缺陷　　（一）中性粒细胞数量减少 可分为粒细胞减少症（＜1.5×109/L）和粒细胞缺乏症（几乎无）。由于粒细胞集落刺激因子（G-CSF）基因突变致粒细胞分化受阻。患儿多在出生后1个月内即开始发生各种细菌的反复感染。　　（二）白细胞黏附缺陷（LAD） 分为LAD-1和LAD-2两种。两种类型的LAD均表现为反复的化脓性细菌感染。　　（三）慢性肉芽肿病（CGD） 患者表现为反复的化脓性感染，淋巴结、皮肤、肝、肺、骨髓等器官有慢性化脓性肉芽肿或伴有瘘管形成。 　　　　五、原发性补体系统缺陷　　较罕见。多数为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传。几乎所有的补体固有成分、补体调控蛋白及补体受体都可发生缺陷。临床表现为反复化脓性细菌感染。　　（一）遗传性血管神经性水肿 临床表现为反复发作的皮肤黏膜水肿，若水肿发生于喉头可导致窒息死亡。　　（二）阵发性夜