阵发性睡眠性血红蛋白尿及其实验室检查.doc

PAGE PAGE 1 阵发性睡眠性血红蛋白尿及其实验室检查 1）定义是唯一的获得性的红细胞膜缺陷所致的溶血病。已证明本病为造血干细胞的糖化磷脂酰肌醇-锚（GPI-A）基因突变，使红细胞对补体的敏感性增加。 2）临床特征①慢性溶血性贫血；②特征性的、间歇性发作的睡眠后血红蛋白尿；③主要累及静脉系统的血栓形成；④感染和出血。 3）检验①几乎所有患者有贫血，多数Hblt;60g/L，通常是大细胞性的，可见有核细胞和红细胞碎片；半数患者为全血细胞减少；②半数以上的骨髓三系细胞增生活跃，尤以红系造血旺盛为特征；不同穿刺部位增生程度明显差异，可呈增生低下；③尿含铁血黄素试验阳性；④溶血存在的实验室证据；⑤补体敏感的红细胞存在的证据。蔗糖溶血试验（筛选）阳性；热溶血试验（阴性可极大程度上排除PNH）阳性；酸溶血试验（确诊）阳性。 4）诊断①临床表现符合PNH；②证明有补体敏感的红细胞群存在。