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检验医学 年 月第 卷第 期
文章编号 中图分类号 文献标志码
质谱分析在遗传代谢性疾病临床检验诊断中的应用
张春花
日本国际松本生命科学研究所 日本 金泽
摘要 质谱分析技术已被公认为是代谢性疾病化学诊断的有用手段 气相色谱质谱联用法可以对 余种
代谢疾病进行筛查和化学诊断 串联质谱法可同时筛查 余种脂肪酸代谢异常疾患和部分氨基酸代谢异常 因
而被世界各国广泛用于新生儿先天性代谢疾病的筛查 应用质谱分析技术分析诊断遗传代谢疾病的实验室逐
年递增 但其实验操作较为繁杂 临床实验室国际标准化管理是保证质谱分析技术为临床检验服务的前提 网
络化实验室体系可以简化实验室的操作 保证良好的实验室管理
关键词 质谱 代谢性疾病 气相色谱质谱联用 串联质谱
自 年英国 教授发现尿黑酸尿 术的代谢组学研究和医学应用恰好对上述代
症以来先天性代谢性疾病逐渐被认知 目 谢病的检测需求作了补充 随着近年来对疾
前全世界已发现了 余种先天性代谢疾 病谱研究的深入和分析仪器设备技术的更新
病 这些疾病的整体发病人数虽多 但是每一 质谱分析在医学检验领域中的应用不断得到
种疾病的发病率相对较低其临床表现缺乏特 扩展 在此对行代谢性疾病质谱分析的医学
异性导致临床诊断依赖于特殊实验室的检查 实验室的实际配置应用和管理方面进行阐述
数据 根据这类疾病的发病机制 由于体内生 一质谱技术在医学应用领域中的发展历史
化代谢中的酶催化反应受损导致体内代谢紊 最近 余年以来质谱分析在医学临床诊断
乱从而继发临床症状 的特点其相应的特殊 和研究方面变得非常普遍 提及质谱分析会联
气相色谱质谱联用 串联质谱 遗传代
检验方法需要尽可能的满足同时监测全面的 想到
代谢产物的紊乱状态 从而推测出代谢紊乱诱 谢病 新生儿筛查 维生素 儿茶酚
发的反应阻滞环节 得出反应异常酶的
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