第16章遗传性疾病患儿的护理_.ppt

《儿科护理学》（第3版） 主 编：熊杰平 张玉兰 副主编：王玉香 国家卫生和计划生育委员会“十二五”规划教材 全国卫生职业教育教材建设指导委员会“十二五”规划教材 全国高职高专院校教材 供护理、助产专业用 儿科护理学 第十六章　遗传性疾病患儿的护理 于海红 承德护理职业学院 目　录 21-三体综合征 1 苯丙酮尿症 2 学习目标 掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施 熟悉上述疾病患儿的病因及治疗要点 了解上述疾病患儿的辅助检查 学会按照护理程序对上述疾病患儿实施整体护理 概　念 21-三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早发现的常染色体病，临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、并可伴多发畸形，在活产婴儿中的发生率约为1/1000～1/600，孕母年龄越大，其发生率越高。 一、21-三体综合征 病　因 孕母高龄：35岁以上，可能与母体卵细胞衰老有关 致畸变物质及疾病的影响：孕期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均可导致染色体发生畸变 一、21-三体综合征 遗传学基础 由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体 标准型：核型为47，XY（或XX），+21 占95% 易位型：D/G易位型 G/G易位型 嵌合型：46 XY（XX）/47XY（XX），＋21 一、21-三体综合征 身体状况 特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌等 智能低下：最突出、最严重 皮纹特点：通贯手 ，atd角增大，＞45o 生长发育迟缓：身材矮小，骨龄落后；出牙延迟且常错位；四肢短 ，小指向内弯曲 伴发畸形：约50％患儿伴有先心病 一、21-三体综合征 辅助检查 细胞遗传学检查：染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 治疗原则及主要措施 尚无有效治疗方法，应采取综合措施，提供医疗和社会服务，对患儿可进行长期耐心教育训练以提高生活自理能力 如伴有其他畸形，可考虑手术矫治 一、21-三体综合征 一、21-三体综合征 自理缺陷 　与智能低下有关 有感染的危险 　与免疫功能低下有关 焦虑（家长）　与孩子患严重疾病有关 知识缺乏：患儿家长缺乏对疾病认识有关 常见护理诊断/问题 护理措施 加强生活照顾，培养自理能力 预防感染 心理护理 健康指导 35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查 子代有先天愚型者，或姨表姐妹中有此患者的，应及早检查子亲代的染色体核型 孕期应防病毒感染，避免接受X线照射，勿滥用药物 一、21-三体综合征 概　念 　 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传病，临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味为特征，其发病率有种族和地域差异，我国发病率约为1/11000。 二、苯丙酮尿症 病因及发病机制 典型PKU：因患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织和尿液内的浓度极高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤 非典型PKU：因辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸不能正常氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重了神经系统的功能损害 二、苯丙酮尿症 身体状况 出生正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时明显 神经系统表现 ：智能发育落后最为突出，可出现行为异常和癫痫发作等 皮肤：毛发变黄，皮肤和虹膜色泽变浅，常伴有湿疹 体味：尿及汗有特殊的鼠尿样臭味 二、苯丙酮尿症 辅助检查 新生儿筛查：针刺足跟采集外周血，进行苯丙氨酸测定 血苯丙氨酸浓度测定：正常人血苯丙氨酸浓度为1～3mg/dl，患儿可高达20mg/dl 尿蝶呤图谱分析：主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断 DNA分析：进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断 二、苯丙酮尿症 治疗原则及主要措施 一旦确诊，应立即治疗 给予低苯丙氨酸饮食 给予BH4、5-羟色胺和左旋多巴等药物治疗 二、苯丙酮尿症 生长发育改变　与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险　与皮肤异常分泌物的刺激有关 知识缺乏：家长缺乏饮食控制的知识 常见护理诊断/问题 二、苯丙酮尿症 护理措施 控制饮食、促进生长：低苯丙氨酸饮食 婴儿首选母乳或特制的低苯丙氨酸奶粉，添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸为原则 饮食控制应至少持续到青春期以后，终身治疗对患者更有益 皮肤护理：勤更换尿布，保持皮肤干燥、清洁 家庭支持及健康指导：给予家长情感支持，强调饮食控制的重要性 一、21-三体综合征 《儿科