0326上课用--染色体病.pptVIP

4 、染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点： 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容），生长、智力或性发育落后，特殊肤纹（三联征）。 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史。 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 临床表现 1 特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎 临床表现 2 体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓 临床表现 3 ※ 智能低下，IQ低 ※ 缺乏理解和思维能力 临床表现 5 多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形. 免疫功能低下：易感染，白血病发生率高. 也称三体型，单纯型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 产生原因： 父母核型正常， 因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成. 约占：（2.5~5%） 常见核型：46，XX(XY),-14, +t(14;21)（p11，q11） 发生机制：通常为D/G与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成，易位型半数亲代为平衡易位携带者 如： 45，XX（XY），-14，-21，+t（14;21)(p11;q11) 嵌合型 约占：2～4% 核型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异 产生原因 ① 受精卵卵裂染色体不分离 【5】 Down’s syndrome的诊断，治疗与预防 【6】研究进展 21三体（Down）综合征核型 ①游离型（92.5%） 47，XX（XY），+21 原因： 生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离 ②易位型（5%） 46，XX（XY），-14，+t(14;21)(p11,q11) 原因： 21号染色体与14号染色体发生易位,或21与21易位 ③嵌合型（2.5%） 47，XX（XY），+21 / 46，XX（XY） 原因： 受精卵卵裂染色体不分离 18三体综合征核型 ① 18三体型：47，XX（XY），+18 原因： 生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离 ② 嵌合型 ：46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+18 原因： 受精卵在早期卵裂时发生18号染色体不分离 　　 一、相互易位携带者 1、非同源染色体相互易位 根据配子形成中同源染色体节段相互配对的特性，在第一次减数分裂中期将形成相互易位型的四射体，经过分离与交换，理论上至少将形成18种类型的配子。 相互易位染色体在减数分裂中期Ⅰ形成四射体图解 相互易位携带者产生的18种配子及与正常配子受精后的合子类型 2、同源染色体间的相互易位 按照分离定律，同源染色体间的相互易位不可能形成正常配子，也不能分娩正常的后代。但在配子形成的减数分裂中，却可形成易位圈，经过在易位圈中的奇数互换，可形成4种类型的配子，其中3种具有部分重复和缺失的染色体，一种为正常配子，即可形成正常的后代。 二 罗氏易位携带者 1、同源罗氏易位 如果夫妇中一方为同源染 色体之间的罗氏易位携带者， 如t(13q；13q)、t(14q；14q)、 t(15q；15q)、t(21q；21q)、 t(22q；22q)，其在配子形成中 仅能产生两种类型的配子，其 与正常配子相结合，则形成三 体型和单体型的合子 2、非同源罗氏易位 夫妇中一方为非同源罗氏易位携带者时，其配子在形成过程中，根据染色体的同源节段相互配对的规律，一条易位的染色体和两条未易位的染色体配对，即三条染色体配对形成三价体，三价体不同的分离形式可形成6种不同的配子，受精后则形成6种合子，其中只有一种可发育为正常个体，一种为与亲代类似的携带者，其余4种均为染色体异常患者或流产胚胎。 三、倒位携带者 （一）臂间倒位携带者 在配子形成中的第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成4种不同的配子。 　 其遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。 臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 （二）臂内倒位携带者 在第一次减数分裂中期将形成特有的倒位圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配子 。 臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 性染色体病 　　 小