临床意义未知的拷贝数变异分析提示9p23区域可能和智力发育障碍相关.PDFVIP

检验医学２０１４年１１月第２９卷第１１期　ＬａｂｏｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｎｏｖｅｍｂｅｒ２０１４，Ｖｏｌ２９．Ｎｏ１１． ·１１０７· 文章编号：１６７３８６４０（２０１４）１１１１０７０５　　　中图分类号：Ｒ４４６．１　　　文献标志码：Ａ　　ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３８６４０．２０１４．１１．００７ 临床意义未知的拷贝数变异分析提示 ９ｐ２３区域可能和智力发育障碍相关 １ ２ ２ １ 刘宏景 ，　姚如恩 ，　余永国 ，　孙奋勇 （１．同济大学附属第十人民医院检验科，上海２０００７２； ２．上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所，上海２００１２７） 　　摘要：目的　对全基因组拷贝数芯片分析（ＣＭＡ）中临床意义未知的拷贝数变异（ＶＵＳ）与患者表型进行分 析，试图寻找和表型相关的拷贝数变异区域。方法　对３８例全基因组芯片未见明显结构性变化患者的结果和 详细表型（智力水平、发育水平、面容是否异常和头围是否正常）进行分组统计，分析临床意义ＶＵＳ和表型之间 的联系，并在４５名正常对照中验证拷贝数变异，排除正常多态性可能。结果　发现９号染色体ｐ２３区域的缺失 在智力落后患者与智力水平正常但合并其它表型患者中出现，差异有明显的统计学意义（Ｐ＜０．０１），并且在正 常对照中未见该区域的缺失，提示９ｐ２３区域可能和儿童智力发育相关。结论　临床意义ＶＵＳ分析可以帮助提 示和患者表型相关的信息，确认临床意义ＶＵＳ将有助于提高基因组芯片的诊断效率，揭示新的可疑致病区域。 关键词：拷贝数变异；智力发育障碍；全基因组芯片 　　Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｖａｒｉａｎｔｓｗｉｔｈｕｎｋｎｏｗｎｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｉｎｄｉｃａｔｉｎｇ９ｐ２３ａｓａｃａｎｄｉｄａｔｅｌｏｃｕｓｆｏｒｉｎｔｅｌｌｅｃｔｕａｌ １ ２ ２ １ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ　ＬＩＵＨｏｎｇｊｉｎｇ，ＹＡＯＲｕ′ｅｎ，ＹＵＹｏｎｇｇｕｏ，ＳＵＮＦｅｎｙｏｎｇ．　（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ，ｔｈｅＴｅｎｔｈＰｅｏｐｌｅ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＴｏｎｇｊｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２０００７２，Ｃｈｉｎａ；２．Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ ＴｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌＭｅｄｉｃｉｎｅＲｅｓｅａｒｃｈＩｎｓｔｉｔｕｔｅ，ＳｈａｎｇｈａｉＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒ，ＳｈａｎｇｈａｉＪｉａｏｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２００１２７，Ｃｈｉｎａ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｆｉｎｄｏｕｔｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｎｔｓａｓｃａｎｄｉｄａｔｅｌｏｃｉｂｙａｎａｌｙｚｉｎｇｖａｒｉａｎｔｓｗｉｔｈｕｎｋｎｏｗｎ ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ（ＶＵＳ）ａｎｄｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓｉｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ　ＴｈｅＶＵＳａｎｄｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ ｉｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙｆｏｒ３８ｐａｔｉｅｎｔｓｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙａｎｄｃｌａｓｓｉｆｉｅｄｉｎｔｏｄｉｆｆｅｒｅｎｔｇｒｏｕｐｓ（ｉｎｔｅｌｌｅｃｔｕａｌ ｌｅｖｅｌ，ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｌｅｖｅｌ，ｆａｃｉａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙａｎｄｈｅａｄｃｉｒｃｕｍｆｅｒｅｎｃｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ）ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＶＵＳ ａｎｄｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ．Ａｔｏｔａｌｏｆ４５ｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓｗｅｒｅｕｓｅｄｉｎｔｈｅｓｔｕｄｙｔｏｖａｌｉｄａｔｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｎｔｓ． Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｏｎ９ｐ２３ｒｅｇｉｏｎｈａｄｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇ