血友病及关节病：病理生理学,评估及治疗2.docVIP

血友病及关节病：病理生理学，评估及治疗 引言 血友病是一种与X染色体相关的遗传凝血障碍疾病，发病率约为一万分之一[1]。血友病最普遍的形式为缺乏凝血八因子（甲型血友病），约占病例的80% 。缺乏凝血因子九因子（乙型血友病）的病例约占20% [2]。其他遗传凝血障碍包括血管性血友病及其它凝血因子缺乏，不过这类疾病通常不属于血友病[3]。传统上，根据凝血因子缺乏程度与普通人群情况的比较结果，将血友病分为“轻度”，“中度”及“重度”三个程度（见表1）[4]。血友病患者有较明显的关节积血（尤其膝盖，脚踝以及手肘关节），软组织血肿，淤血，腹膜底出血，脑出血及术后出血等风险[5]。通常重症患者的临床症状更为常见，此外，虽不普遍，该群体出血及肌肉骨骼的问题也相对较高[4]。血友病的治疗以经常性预防为主（尤其中度及重度病症），旨在减少出血频率，降低严重程度。如病人出血或疑似出血，则需进行治疗。可采取替补疗法，通过静脉输液补充所缺的凝血因子，降低出血风险。凝血因子输液可作为预防疗法常规进行，也可用作急性出血的急救措施[6]。 值得一提的是，由于费用问题，或因缺乏特别护理，替补疗法的应用在很大程度上仅局限于发达国家。发达国家的儿童成长期间，肌肉骨骼状况相对较好，然而，在发展中国家及资源匮乏地区，广大患者的情况却不大理想。治疗出血可用其他药物，包括抗纤维蛋白溶解药（用于甲型及乙型血友病）和去氨加压素等药