急性髓细胞白血病的微小残留病检测-陈苏宁.pdf

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急性髓细胞白血病的微小残留病检测 陈苏宁 苏州大学附属第一医院 江苏省血液研究所 MRD的概念和检测技术 AML患者的MRD检测标志 AML患者MRD检测的临床意义 MRD是指在白血病患者完全缓解后,体内残存少 量白血病细胞的状态 MRD检测对于评估疾病状态、判断疗效、预测复 发、早期干预具有重要临床意义 多参数流式细胞仪和荧光定量PCR技术的发展显著 提高了MRD检测的敏感性和准确性 常用MRD检测技术及其敏感性 敏感性低 FCM技术 白血病细胞可出现异常的免疫表型以及细胞散射光 特征的改变 FCM检测MRD的原理是对散射光异常或“白血病相 关”表型进行检测,可同时定量测定多个参数变化 -3 -4 FCM检测MRD的敏感性约在10 ~10 适用范围广、操作快捷 尚未发现真正意义上的白血病细胞特异性抗原 实时定量RT-PCR 在PCR 中引入了荧光标记分子,通过监测荧光信号 的积累来观察整个循环过程,计算PCR产物量 保持经典PCR灵敏、快速的特点,克服了传统PCR技 术不能准确定量和假阳性污染的缺点 测序技术的发展为MRD检测 提供了潜在的新技术手段! 伴有5q-的低危MDS患者TP53基因突变 MDS患者TP53突变率 Sanger测序 低危MDS :5-10% (单纯5q- :0/20)  高危MDS :10-15% (伴有5q-的复杂核型: 5/6, 83%)  治疗相关MDS :伴有5q-,26/34,76% ;不 伴有5q-,8/106,7.5% 普通Sanger法测序,异常细胞比例>20% ,第 第二代测序技术 二代测序技术可以轻易达到500x的测序深度, 提高异常克隆的检出率 来自瑞典、英国和德国的协作组采用第二代 测序技术对伴有5q-的55例低危MDS患者进 行了TP53基因突变检测 Jädersten M, et al. J Clin Oncol 2011. 55例MDS患者 IPSS :低危32例;中危-1 23例; 伴有单纯5q-MDS :50例 RCMD (伴有5q-和其它染色体异常):4例 伴有单纯5q- RAEB :1例 10/55 (18%)的患者检出TP53突变,平均突变克隆比 例18% (1-54%) 检出TP53突变患者向AML转化率高于阴性MDS患者 37例来那度胺治疗,TP53突变组来那度胺治疗后完 全细胞遗传学缓解比例低于阴性组(0/7 vs. 12/24) Jädersten M, et al. J Clin Oncol 2011. MRD的概念及其检测技术 AML患者的MRD检测标志 AML患者MRD检测的临床意义 一、免疫标志 二、染色体易位和融合基因 三、基因突变 四、异常表达的AML相关基因 正常造血细胞在其分化不同阶段的抗原表达受一系列 基因严密控制,在一定分化阶段哪些抗原表达及抗原 表达量的多少存在着明显的规律性 AML细胞可出现白血病相关异常免疫表型(LAIP )  非同步抗原同时表达  交叉抗原同时表达  抗原表达量异常  细胞表面与胞浆内抗原同时表达  光散射信号改变等 FCM检测LAIP作为MRD标志适用于75-85%的AML 和95 %的ALL患者 -3 -4 FCM检测MRD的

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