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地中海貧血症 Leung Chui Shan 7B (5) 簡介 地中海貧血症最先是在地中海一帶發現，故名地中海貧血，地中海周圍的國家和東南亞地區人民常見的一種溶血疾病 紅血球細胞破壞 、生存期減短 血 液 由 紅 血 球 、 白 血 球 、 血 小 板 和 血 漿 所 組 成 的 。 每 一 粒 紅 血 球 細 胞 只 有 四 個 月 的 生 命 期 ，然 後 它 會被脾臟或肝臟 漸 漸 分 解 。 簡介 新 的 紅 血 球 是 由 我 們 骨 髓 中 不 斷 地 製 造 出 來 。 這 樣 的 新 舊 紅 血 球 交 替 非 常 頻 密。 血 液 是 紅 色 的 ， 因為紅血球內充滿了紅色的血紅蛋白，而血紅蛋白是由血基質及血紅蛋白鏈所構成的。 血 紅 蛋 白 能 把 氧 氣 從 肺 部 送 至 身 體 各 部 份 需 要 氧 氣 的 組 織 。 血 紅 蛋 白 含 有 大 量 鐵 質 。 當 紅 血 球 分 解 後 ， 這 些 鐵 質 便 會 用 來 製 造 新 的 血 紅 蛋 白 。 成因 制造血紅素的基因有缺陷所致 主 因 是 血 紅 蛋 白 不 足 與 鐵 質 吸 收 是 完 全 無 關 嚴重的患者 無法製造正常的血紅素 紅血球也較小、脆弱、很快就會破裂 輕微的患者 紅血球會略少於正常的紅血球 成因(α β多肽鏈) 正常之成人血色素 ，是由一比一之α和β多肽鏈組成 若α或β多肽鏈之綜合出了問題，血色素便不能正常產生，導致過多之α或β鍵之沉積或形成不正常之血色素，使紅血球易被破壞，產生貧血 合成α蛋白鏈的基因有缺陷 體內的α蛋白鏈合成便會減少 ，甚至完全無法合成α蛋白鏈 ，影響了正常紅血球之生成 ，即甲(α)型地中海型貧血 成因(α β多肽鏈) β蛋白鏈基因之缺陷則導致乙(β)型地中海型貧血。 (血紅蛋白) 血紅蛋白由四個血紅素分子和組成粒狀蛋白的四條多肽鏈結合而成，正常人的血紅蛋白有三種 : 1. H bA -由兩條α多肽鏈和兩條β多肽鏈構成 2. H bA2 -由兩條α多肽鏈和兩條δ(delta)鏈構成 3. H bF(胎兒血紅蛋) -由兩條α多肽鏈和兩條y鏈構成 一個成年人的血紅蛋白大部分為H b A 97%， HbA2 少於2.5% ,而HbF少於1% 。 重型和中間型β地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，可達30%～90% 輕型 β地中海貧血，輕度增高， HbF一般在2%～5%，有的也可正常 。HbA2含量也較高 遺傳基因異常而引致粒狀蛋白α和β多肽鏈合成減少，令血紅蛋白的合成減少，並且有溶血的現象 ，紅血球細胞內的血紅蛋白不正常引致紅血球易遭破壞。 遺傳變異 人體第16及11條染色體上就分別有2個控制製造α及1 個製造β的基因。 染色體是成對存在，因此正常總共有4個α基因及2個β的基因 基因發生遺傳變異時，就無法合成正常的血紅蛋白，形成貧血 中海貧血基因缺陷分為2種 基因遺失 基因突變 遺傳變異 可發生在一條或一對染色體的基因上，分別由父母遺傳 決定多肽鏈產量的多少 間接影響血液中血紅蛋白的濃度。 beta基因突變 存在同一條染色體上胚胎時期的gamma多肽鏈基因被激活 取代原來beta基因的功能 胎兒血紅蛋白(HbF, ααyy ) 胎兒時期的血紅蛋白 >>其氣體交換的靈活性不及成人血紅蛋白，只適用於母體內的胎兒時期 出生後造成呼吸功能障礙，引起缺氧 Alpha基因遺失 四條Gamma多肽鏈形成Barts血紅蛋白(Hb Barts) 四條Beta多肽鏈形成血紅蛋白H(HbH) 非ααββ合成的血紅蛋白>>該紅血球的壽命會縮短，只可存活20-30天。(正常為4個月) 輕 型 地 中 海 貧 血 攜 有 地 中 海 貧 血 的 基 因 地 貧 基 因 攜 帶 者 大部份都沒有任何病徵及不需要接受治療 少 部 份 人 有 輕 微 貧 血 若 非 經 過 驗 血，不 會 知 道 自 己 帶 有 這 種 遺 傳 基 因 輕 型 地 中 海 貧 血 輕 型 地 貧 的 人 亦 絕 對 不 會 日 後 變 為 重 型 估 計 香 港 現 時 有 55 萬 人 是 地 貧 基 因 攜 帶 者 ， 約 佔 總 人 口 8.5%。 中型甲(α )型地中海貧 基因缺失 ，無法生成足夠的Alpha多肽鏈，少了三個α基因 Beta多肽鏈會自行結合成β4的異常血紅(HbH) 大部份患者在幼兒或青少年時期會死亡 重 型 地 中 海 貧 血 庫 利 氏 貧 血 非 常 嚴 重 的 血 病 ， 病 發 於 幼 童 期 不 能 製 造 足 夠 的 血 紅 蛋 白 需 要 終 生 定 期 的 輸 血 和 接 受