分子生物学技术在临床检验中的应用..ppt

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分子生物学技术在临床检验中的应用 Molecular biology techniques in a clinical lab 杨正林 四川省医学科学院●四川省人民医院 为什么要用分子生物学技术诊断人体疾病? (Why do we need molecular biology techniques for clinical diagnosis?) 不同层次检验分析 分子水平 (molecular) 生化水平 (biochemistry) 细胞水平 (cell) 组织水平 (tissue) 个体水平 (individual) 群体水平 (population) 什么是分子生物学? What does molecular biology mean? 什么是分子生物学技术? What are techniques of molecular biology? Expression cloning Polymerase chain reaction (PCR) Gel electrophoresis Southern blotting Northern blotting Western blotting Sequencing Linkage anlysis Arrays Allele specific oligonucleotide Abandoned technology 分子生物学技术字在临床检验中的应用 1.感染性疾病中应用 2.人类疾病相关基因的检查 3.肿瘤的检测(differentiate)、预防和治疗(包括疗效观察) 4.pharmacogenomics 5.组织配型 HLA 2Ⅱ(DR、Q……) 6.亲子鉴定 7.法医鉴定 遗传性疾病的类型 1. Chromsomal disease 2. Single-gene disease, monogenic disease Autosomal dominant inheritance, AD Autosomal recessive inheritance, AR X-linked dominant inheritance, XD X-linked recessive inheritance, XR Y-linked inheritance 遗传性疾病的类型 (续) 3. Polygenic disease, Multifactorial disease (1) A. Major gene +other genes+other factors B. Many minor gene+other factors (2) Very important, including a lot of common diseases (3) Research methods Population genetics, STR linkage analysis, SNPs 4. Mitochondrial genic disease, mtDNA 5. Somatic cell genetics disease DNA 分子结构改变-基因突变 1. Chromosome aberration 2. Gene mutation Point mutation Deletion Insertion Tandem repeat 基因突变的类型 1.transition or transversion same –sense mutation missense mutation non-sense mutation termination codon mutation 2. Frameshift mutationa (including some splicing mutations) 3. Condon mutation (Condon insertion or insertion) 4. Mispaired synapsis and unequal crossing-over -Fusi

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