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第十一章 基因突变与DNA损伤修复.ppt 66页

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主 要 内 容 点突变及其分子效应 生物体的修复机制 基因突变的检测 第一节 点突变及其分子效应 ??点突变的类型 ??点突变的分子效应 突变的性质 突奕对生物的影响 ??显性突变和隐性突变 动态突变 一、点突变的类型 碱基替换 碱基的增加及缺失 二、点突变的分子效应 突变发生在基因编码区 突变发生在基因的非编码区 (一)突变发生在基因编码区 同义突变(samesense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation) 移码突变(frameshift mutation) 1、同义突变 DNA碱基组成改变了,不产生突变效应。 3、无义突变 编码区的单碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成,使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链。 4、移码突变 在基因的外显子中插入或缺失1, 2或4个核苷酸,使阅读信息发生错位,从而使翻译的蛋白质序列与原来完全不同。 (二)突变发生在基因的非编码区 非编码区的突变引起的效应非常复杂。 如:调节蛋白的结合区域发生突变可能使基因产物完全失活或阻断其产生,引起蛋白质数量的变化,而有些非编码区的突变则只会引起细小或的完全没有表型上的改变等。 三、突变的性质 突变的稀有性 突变的可逆性 突变的多方向性 突变的不定向性 突变的重演性 突变的有害性与有利性 1、突变的稀有性 突变率(mutation rate) :是指在一个世代中或其他规定的单位时间中,在特定的条件下,一个细胞发生某一突变的概率。在有性生殖的生物中,常以突变型配子占总数配子的百分比来表示突变率。 据估计: 高等生物的突变率为1×10-5~10-10 细菌的突变率为1×10-4~4×10-10 各种生物的某些座位的自发突变率 2、可逆性 3、多方向性 4、不定向性 突变发生的时期和部位 理论上:突变可发生于个体发育的任一时期,可发生于体细胞和性细胞,是随机的。 实验表明:发生于性细胞的突变率较高,体细胞发生突变的较少。 5、重演性 同种生物中相同基因突变可以在不同个体间重复出现,称为突变的重演性。 6、突变的有害性和有利性 多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。 某一基因发生突变→ 长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱→进而打乱代谢关系→引起程度不同的有害后果→一般表现为生育反常或导致死亡。 不但无害,而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。 小麦的耐盐突变 四、突变对生物的影响 功能丧失突变 获得功能的突变 1、功能丧失突变 无效突变(null mutation):完全丧失了基因的功能。 渗漏突变(leaky mutation):基因功能的丧失不完全。 无效突变 2、获得功能的突变 五、显性突变和隐性突变 显性突变:突变基因在杂合体中表现出突变性状,为显性突变(a →A)。 隐性突变:突变基因在杂合体中不表现,则叫隐性突变(A → a)。 白化病患者 六、动态突变 动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加,如(CGG)n、(CAG)n等,从而使(导致)某些遗传病的发病。 该突变可遗传并产生表型效应——引起疾病,多为神经系统疾病。 代表疾病:Hutington舞蹈病(CAG)n、强直性肌营养不良,脆性X综合征(CCG)n。 正常 AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG TTT TTA … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Phe Leu … AAs 动态突变 (CAG三核苷酸重复) AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln … AAs 第二节 DNA损伤修复机制 光复活修复 切除修复(又叫暗复活) 错配修复系统 重组修复 SOS修复 修复缺陷与人类疾病 1、光复活修复 细菌经紫外线照射后,再放在波长310-440nm的可见光下,存活率大大提高,并且降低了突变频率,怎样解释此现象呢? 光修复过程 光复活酶已在许多生物体内发现,包括细菌、酵母菌、原生动物、藻类、真菌、蛙、鸟类。1974年B.M.Sutherland发现人的白细胞中有光复活酶,此后又发现人的成纤维细胞和淋巴细胞中都有光复活酶的存在。 2、切除修复(又叫暗修复) 这种修复过程是在DNA内切酶、DNA聚合酶、DNA外切酶、DNA连接酶等共同作用下,将DNA分子受损伤的部分切除,并以完整的一条

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