人类遗传病医学课件.pptVIP

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 人类遗传病 * 一、人类遗传病 遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 1.多指病 2.感冒 3.白化病 4.红绿色盲 5.艾滋病 6.近视7.抗维生素D佝偻病 判断以下疾病是否为遗传病： * 1、先天性疾病都是遗传病吗？ 不都是。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 2、人类遗传病都是先天性疾病吗？ 不都是。如家族性秃头症，要到40岁左右才发病。 3、家族性遗传病一定是遗传病吗？ 不都是。如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。 * 一、人类遗传病 遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型： 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 * （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病 分类： 显性 遗传病 隐性 遗传病 常染色体上：多指、并指、软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病、镰刀型细胞贫血症、 苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体上：血友病、色盲、 进行性肌营养不良 伴Y遗传 ：外耳道多毛症 * 常染色体显性遗传病 多指、并指： 多指 并指 病患者X光片 * 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起； 臀部后凸； 患者身材短小。 这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 * 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 * 常染色体隐性遗传病 白化病： 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 * 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 智力低下。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色。尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 * 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。 某种酶 积累过多 * 伴X染色体隐性遗传病 血友病 红绿色盲 * 伴X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 * 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 * （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病 分类： 显性 遗传病 隐性 遗传病 常染色体上：多指、并指、软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病、镰刀型细胞贫血症、 苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体上：血友病、色盲、 进行性肌营养不良 伴Y遗传 ：外耳道多毛症 遵循基因的分离或自由组合定律 * （二）多基因遗传病 概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 例子：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病如:冠心病、哮喘病、唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 特点： 1.不遵循分离或自由组合定律 2.在群体中发病率较高 3.常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响 * 唇裂 唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82%，全国现有患者170多万，属于多基因遗传性疾病。 * 无脑儿 病因： 胚胎神经管闭合不全 症状： 胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始…… * （三）染色体异常遗传病 概念：由染色体发生异常而引起的遗传病 特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 常染色体病： 性染色体病： 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征。 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良（Turner综合征) 类型： * 21三体综合征病因探究 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂 发生异常 * 人类遗传病的类型 实? 例 单基因遗传病 显性遗传病 常染色体 多指、并指、软骨发育不全 X染色体 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 X染色体 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 Y染色体上的遗