儿科学免疫缺陷病.pptx

;免疫基础理论 小儿免疫系统发育和特点 免疫缺陷病(PID) ;免疫基础理论;免疫基础理论;免疫基础理论;免疫基础理论;免疫基础理论; 免疫器官和组织 中枢免疫器官：骨髓和胸腺 T、B淋巴细胞分化成熟的场所 外周免疫器官：淋巴结、脾 成熟T、B淋巴细胞定居、免疫 应答的场所;免疫细胞及发育; 免疫基础理论;免疫基础理论; 免疫基础理论;免疫基础理论;;;;;免疫反应总是伴有炎症反应 治疗临床疾病的目的： －保证适当的免疫反应，以清除抗原， －阻止过分的炎症反应 ;小儿免疫系统发育及特点;小儿免疫系统发育及特点;小儿免疫系统发育及特点;小儿免疫系统发育及特点;;小儿免疫系统发育及特点;小儿免疫系统发育及特点;;小儿免疫系统发育及特点;补体系统 不能通过胎盘，胎儿期已合成 新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人 ;小结 出生时免疫细胞及其生物学功能  已发育成熟，新生儿时期暂时性  免疫功能低下主要是由于在宫内  未接触抗原之故。 ;定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)  环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary  immunodeficiency ，SID) 或  免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired  immunodeficiency syndrome，AIDS);原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防;;原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防;原发性免疫缺陷病-病因;原发性免疫缺陷病-分类;1999年国际免疫协会分类;;原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 几种常见的PID PID的共同临床表现 PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防;;抗体缺陷病;1.X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton 病） 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 最早发现的PID，XL Xq21.3-～22, Btk基因突变 Btk：Bruton酪氨酸激酶 前B细胞不能发育为成熟B细胞;临床特点： 男孩发病 生后4～12个月开始出现反复、严重的细菌感染 口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及 外周血成熟 B 细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低 同族血凝素缺如 不能产生特异性抗体; ;联合免疫缺陷病;伴其他典型表现的免疫缺陷病;;胸腺发育不全—特殊面容;慢性肉芽肿病(CGD) AR/XL，发病率1/25万 吞噬细胞还原型辅酶II (DAPDH)氧化酶缺 陷，不能杀灭被吞噬的病原体 临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染， 并在反复感染部位形成肉芽肿 淋巴结肿大、肉芽肿形成 硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1% 　　　　　　　;补体缺陷： 大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和自身免疫病 C3缺陷与抗体缺陷相似 C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎;原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防;原发性免疫缺陷病;;病原体 抗体缺陷——G+菌化脓性感染 　 T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属 等细胞内病原体感染 　 补体成分缺陷——奈瑟菌属 　 中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌 多重、机会感染多 　 ;感染的时间： T细胞缺陷和联合免疫缺陷生