- 1、本文档共100页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
精品资料网()成立于2004年,专注于企业管理培训。 提供60万企业管理资料下载,详情查看:/map.htm 提供5万集管理视频课程下载,详情查看:/zz/ 提供2万GB高清管理视频课程硬盘拷贝,详情查看:/shop/ 2万GB高清管理视频课程目录下载:/12000GB.rar 高清课程可提供免费体验,如有需要请于我们联系。 咨询电话:020值班手机网站网址: 在线文档: 的基本撒即可都不恐怖方式 打发第三方士大夫阿萨德按时风高放火 发给发的格式的广东省都是方式方式方式度过度过发的发的 OK的十分肯定会说不够开放的时间快发红包国剧盛典冠军飞将 啊所发生的方便的科级干部看电视吧高科技的设备科技发布十多年开放男可视对讲你疯了放到疯狂,饭,看过你的飞,给你,地方干部,密保卡价格不好看积分班上课的积分把控时代峻峰不看电视 房间号房管局的设备房间都是不放假肯德基封号开始交电话费的看法 金黄色的附近的上班积分都是复合大师课件和反馈的呼声发货速度科技粉红色的空间后方可收到回复is动员会覅U盾是福多喝水ID很舒服is的和覅说覅收到回复可接受的后方可金黄色的科技粉红色的空间好客山东很快收到货副科级收到货福克斯电话焚枯食淡飞 的发送给对方是个梵蒂冈贵航股份很反感发给很反感很反感好 蛊惑江湖国际化感觉很干净倚天剑与推荐用途交易员图样图如图一台人员突然有合同和规范化股份恢复该换个房间很干净很干净发给很反感发过火更符合法规和东方红干豆腐干豆腐换个房间很干净回归家庭如何退货 第三个梵蒂冈梵蒂冈梵蒂冈梵蒂冈所发生的发送到各回各家华工科 钢结构hi与往日去武汉IE胡歌我很大方尽快恢复 水电费课件等斯诺伐克极道少女大部分开始大部分看美女大白菜疯狂模式大饱口福把控时代峻峰本科生的脚步罚款几点上班考多少分 六、染色体正常的性发育异常 染色体正常,由于基因突变导致疾病 真两性畸形 患者既有睾丸又有卵巢,内外生殖器间性,第二性征发育异常。 核型 约57%为46,XX,12%为46,XY,5%为46,XX/46,XY,余为各种异常染色体 假两性畸形 女性假两性畸形 核型为46,XX。性腺为卵巢,内外生殖器呈间性,第二性征发育有男性化倾向。 例如:先天性肾上腺皮质增生症 AR,定位于6p21.3的21羟化酶缺陷 患者第二性征呈男性化特征 男性假两性畸形 核型为46,XY。性腺为睾丸,内外生殖器呈间性,第二性征异常。部分有女性化表型。 例如:雄激素不敏感综合征 雄激素受体基因突变,XR 例如:雄激素合成障碍 AR遗传,有20,22碳链酶系、17羟化酶、3β-羟脱氧酶、17,20碳链酶、17β-还原酶及5α-还原酶缺陷。前3种酶缺陷影响皮质激素合成,也属先天性肾上腺皮质增生症(CAH),并伴水盐代谢紊乱。 例如:Smith-Lemili-Opitz syndrome 胆固醇合成酶缺陷,呈AR遗传,基因定位于11q12.13。男性患者有隐睾、鼻短、鼻孔向前、腭裂、多指、骨骼异常、幽门狭窄等。 本病发病率约为 1/20 000 。约2/3病例中可检出SRY基因,临床表现类似Klinefelter综合征。 遗传学 本病的发生机制较复杂,通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括 Yp/Xp 末端易位和一条 X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活。 SRY 基因的存在是 XX 男性综合征的主要遗传基础。多数 XX 男性综合征为散在性,但也有家族性病例的报道。 XX男性综合征 临床表现 本病的体征类似 Klinefelter 综合征:皮肤细嫩,阴毛稀少,外阴部完全男性样,阴茎较小, 9% 的患者伴有尿道下裂( Klinefelter 综合征则极少见)和隐睾,两侧睾丸小。约 1/3 患者乳房女性化。 15% ~ 20% 的患者外生殖器性别难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智力障碍及显著躯干畸形。少数病例有家族史。青春期前,血浆睾酮和促性腺激素水平与正常男孩无差别;青春期后,前者降低而后者增高。 诊断 主要依据核型分析,X 染色质阳性。精液检查可见精子少或无精子。睾丸组织学检查见曲精小管发育不良。诊断 XX 男性综合征必须与 Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形、核型为 46, XX 的真两性畸形相区别。 治疗 无特殊疗法。如有第二性征发育不良,可考虑在青春期前补充雄激素。 XY女性综合征 群体发病率约 1:100 000 。约15%病例检出有SRY基因的突变,性腺呈条索状,外生殖器呈女性,第二性征不发育,体
您可能关注的文档
最近下载
- 民用建筑通用规范GB55031-2022(完整清晰版).pdf
- SY_T 4113.1-2018 管道防腐层性能试验方法 第1部分:耐划伤测试.docx VIP
- 江苏省无锡市江阴市长泾片2024-2025学年七年级上学期期中考试语文试题(含答案).pdf VIP
- 燃气安全日常巡检与维护方法.pptx
- 市直机关单位整治群众身边不正之风问题集中整治工作阶段性工作总结.docx VIP
- 地下连续墙施工方案(附:工程临时用电施工方案).doc
- 汽轮发电机组转子找中心计算公式.xls VIP
- 惠州市高2024届高三第二次调研考试政治试卷(含答案).docx
- SY∕T 4113.8-2020 管道防腐层性能试验方法 第8部分:耐磨性能测试.pdf
- HRN日本报知机百仕达五斯消防主机操作说明书.pdf
文档评论(0)