一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析重点.pdfVIP

·208· ·临床遗传学论著· 一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析 白楠 刘一凡 梅世月 孔祥东 450052郑州大学第一附属医院产前诊断中心 通信作者：孔祥东，Email：kongxd@263．net DOI：10．3760／cma．j．issn．1003—9406．2016．02．018 【摘要】 目的 确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源，探讨单核苷 nucleotide 酸多态性微阵列(single polymorphismsarray，SNParray)技术在染色体异常诊断方面的价值。 方法应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型，应用SNParray对患者及其母亲的全基因组 染色体核型正常；母亲为平衡易位携带者，核型为46，XX，t(12；15)(p13．3；q13)。患儿继承了母亲的1条 衍生的12号染色体，丢失了平衡易位的15号染色体，导致非平衡易位的发生。SNParray分析结果显示患 现密切相关。未发现患儿母亲携带染色体微缺失或微重复。结论 母源性12号和15号染色体非平衡易 位是导致患儿临床表现的主要原因。通过检测父母的染色体核型可明确异常的类型，和确定患儿异常染色 体的来源，高分辨率的SNParray技术能提供更详细、更准确的染色体信息，有助于评估染色体异常的再发 风险。 【关键词】非平衡易位； SNP微阵列分析；智力低下 Genetic ofa andmentalretardationBaiNan，Liu analysispatientfeaturingdevelopmentaldelay Yifan，Mei Shiyue，KongXiangdong Prenatal First Center，the Diagnosis A{{tliatedHospitalofZhengzhouUniversity，Zhengzhou，Henan 450052，China Correspondingauthor：KongXiangdong，Email：kongxd@263．net To the causeforachild and [Abstract]0bjectiveexploregenetic featuringdevelopmentaldelay mentalretardation．MethodsThechildwas with@bandedandanIlluminaHuman analyzed karyotyping Thefatherofthe hada normal motherhada CytoSNP-12Beadchip．Results patient karyotype．The child a of had of karyotype46，XX，t(12；15)(p13．3；q13)．Thekaryotype45，XY，der(12)t(12；15)(p13．3； showedthatthechildhasdeletionsin and arrayanalysis 15q11．2一 q13)mat，一15．SNP 12p13．31一p13．33 3．2．Butnodeletionor wasdetectedinhismother．ConclusionTheunbalancedtranslocation ql duplication chromosomes12and15 accountsforthementalretardationinthechild．SNPis involving probably