中国汉族人群ENPP1基因K121Q多态与2型糖尿病的关联及Meta.PDFVIP

HEREDITAS (Beijing) ISSN 0253-9772 中国汉族人群ENPP1 基因 K121Q 多态与 2 型糖尿病 的关联及Meta 分析 1 1 2 1 王敏 , 彭婵 ，屈亚莉 , 黄青阳 1. 华中师范大学生命科学学院，遗传调控与整合生物学湖北省重点实验室, 武汉 430079; 2. 武汉医疗救治中心, 武汉 430022 摘要：多个欧洲白人的 Meta 分析表明核苷酸焦磷酸酶 1（Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1, ENPP1 ）基因K121Q 多态与 2 型糖尿病相关联，但在日本人、韩国人和中国台湾人的研究中没有发现相关 性，而在中国大陆人群中二者的关联研究结果不尽一致。文章调查了湖北地区 539 例 2 型糖尿病患者和 404 名正常人ENPP1 基因 K121Q 多态性。基因型及等位基因频率在病例组和对照组间没有显著差异（P ＞0.05 ）， 但经性别、年龄和体重指数调整后的 Logistic 回归分析揭示XQ 基因型与 2 型糖尿病显著相关（OR=1.5， 95%CI:1.39-1.62，P ＜0.001 ）。对性别进行的亚组分析显示，女性病例组Q 等位基因和XQ 基因型的频率显 著高于对照组（Q:12.4% vs. 6.1%，P=0.001; XQ : 23.7% vs. 11.7%，P=0.001 ）。结果表明ENPP1 基因 K121Q 多态与湖北汉族人 2 型糖尿病的关联存在性别差异，在女性中更明显。文章是对中国大陆人群进行的第一 个 Meta 分析，结果显示 Q 等位基因增加 2 型糖尿病的发病风险（OR=1.42，P=0.042 ）。 关键词：ENPP1 基因；K121Q ；2 型糖尿病；多态性；Meta 分析 Association and meta-analysis of ENPP1 K121Q with type 2 diabetes in Han Chinese 1 1 2 1 WANG Min , PENG Chan , QU Ya-Li , HUANG Qing-Yang 1. Hubei Key Lab of Genetic Regulation and Integrative Biology, College of Life Sciences, Central China Normal University, Wuhan 430079, China; 2. Wuhan Center of Medical Therapeutics, Wuhan 430022, China Abstract: Multiple meta-analyses in Europeans showed that ENPP1 K121Q polymorphism was associated with type 2 diabetes. However, no association in Japanese, Korean, and Chinese in Taiwan, and inconsistent results in mainland Chinese were reported. In this study, the single nucleotide polymorphism K121Q of the ENPP1gene was genotyped in 539 type 2 diabetes patients and 404 healthy controls. No difference was observed in the genotypic and allelic frequencies of ENPP1 K121Q between the cases and the controls. Logistic regression analysis with adjustment of sex, age, and BMI suggested that the XQ genotype was significantly associated with the risk