布鲁克征合征研究进展.doc

2017-2-13 郭 2017-02-21 董 2017-2-24 主任加工 布鲁克综合征研究进展 张 遥1，2，鲁艳芹1，2，任秀智3，韩金祥1，2 (1.济南大学-山东省医学科学院 医学与生命科学学院，山东 济南 250200； 2.山东省医药生物技术研究中心 山东省医学科学院，山东 济南 250062； 3.天津市武清区人民医院，天津 301700) 【摘要】布鲁克综合征（BS）是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征，在婴儿期和幼儿期即开始的骨折，产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等。根据致病基因的不同，FKBP10和PLOD2基因突变引起的BS分为Ⅰ型（BSⅠ）和Ⅱ型（BSⅡ）。PubMed数据库迄今收录的BSⅠ型共23个家系39例患者，BSⅡ型共5个家系6例患者，加上早期被报道但未正确分型的20例患者，截至目前有文献报道的病例数为65例。本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述。 【关键词】布鲁克综合征；FKBP10；PLOD2；基因突变；临床特征 【中图分类号】R596.1 【文献标识码】A DOI:10.11851/j.issn.1673-1557.2017.02.0 布鲁克综合征（Bruck syndrome，BS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病 ADDIN EN.CITE ADDIN EN.CITE.DATA [ \o Kaneto, 2016 #251]，属于成骨不全疾病的一种 ADDIN EN.CITE ADDIN EN.CITE.DATA [ \o 徐超, 2012 #552- \o 鲁艳芹, 2015 #543]。1897年，由布鲁克首次对该疾病做出了相关报道。患者临床表现为，一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征，在婴儿期和幼儿期即开始的骨折，产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等。根据致病基因的不同，将BS分为Ⅰ型（BSⅠ）和Ⅱ型（BSⅡ），分别由FKBP10和PLOD2基因突变引起。截至目前有文献报道的发病人数为65人。其中BSⅠ型共23个家系39例患者，BSⅡ型共5个家系6例患者，加上早期被报道但未正确分型的20例患者。本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述。 1 Ⅰ型BS Ⅰ型BS基因FKBP10(MIM#259450)定位于染色体17q21.2 ADDIN EN.CITE EndNoteCiteAuthorOrtrud K Steinlein/AuthorYear2011/YearRecNum1/RecNumDisplayTextstyle face=superscript[4]/style/DisplayTextrecordrec-number1/rec-numberforeign-keyskey app=EN db-id=p55setxxgxwx03ezevkp2t2ofxpxdpzswer51/key/foreign-keysref-type name=Journal Article17/ref-typecontributorsauthorsauthorOrtrud K Steinlein, /authorauthorEric Aichinger, /authorauthorHolger Trucks/authorauthorThomas Sander/author/authors/contributorstitlestitleMutations in FKBP10 can cause a severe form of isolated Osteogenesis imperfecta/titlesecondary-titleSteinlein et al. BMC Medical Genetics/secondary-title/titlespages152/pagesvolume12/volumedatesyear2011/year/datesurls/urlselectronic-resource-num10.1186/1471-2350-12-152/electronic-resource-num/record/Cite/EndNote[ \o Ortrud K Steinlein, 2011 #14]。最初由Bank等 ADDIN EN.CITE EndNoteCiteAuthorBANK/AuthorYear1999/YearRecNum2/RecNumDisplayTextstyle face=superscript[5]/style/DisplayTextrecordrec-number2/rec-numberforeign-keyskey app=EN db-id=p55setxxgx