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先天性甲状腺功能减低(授课).ppt 43页

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甲低特殊外表 身材矮小,四肢短小,上部量/下部量>1.5 临床表现 典型症状(半年后)(characteristic symptoms ) 神经系统症状 智能低下(Mental disability),运动发育迟缓。 生理功能低下(Low physiological function) 四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠蠕动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低 临床表现 地方性先天性甲低 25%有甲状腺肿大 (25 percents, goiter.)因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素,严重地影响到中枢神经系统的发育。 “神经性”综合征:以神经系统症状为主,表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征,但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。 临床表现 地方性先天性甲低 “粘液水肿性”综合征:以粘液性水肿为主,以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征,血T4↓TSH↑。 临床表现 TSH和TRH分泌不足 Deficiency of TSH and TRH 临床症状较轻 常有其他多种垂体激素缺乏的症状 低血糖(ACTH缺乏) 小阴茎(促性腺激素Gn缺乏) 尿崩症(抗利尿激素AVP缺乏) 实验室检查 新生儿筛查 neonatal screening 在出生后2-3天采集足跟末梢血,检测厚滤纸片上的TSH浓度作为初筛 实验室检查 血清T4 、 T3、TSH测定  血清T4↓、TSH明显↑可助本病确诊,轻症T3水平可↓或正常。 测定血清FT4和TSH,FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白(TBG)水平影响。 若血TSH增高、FT4降低者,诊断为先天性甲状腺功能减低症。 若TSH增高、FT4正常,可诊断为高TSH血症。 若TSH正常或降低,FT4降低,诊断为继发性或者中枢性甲低。 实验室检查 骨龄测定 骨龄定义-骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄。 5岁9个月女孩骨龄图谱 实验室检查 实验室检查 核素检查 用以检测甲状腺发育情况及其大小/形状/位置 Normal thyroid Thyroid hypoplasia Ectopic thyroid Goiter 甲状腺SPECT检测 实验室检查 TRH刺激试验(TRH stimulated test) 用以检测垂体和下丘脑病变。未出现高峰,考虑垂体病变,高峰出现延时,考虑下丘脑病变。 诊 断 本病新生儿期不易确诊,故新生儿的筛查显得十分重要 在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智障,故早期诊断十分重要 实验室检查是本病确诊的依据,光凭临床不易确诊 诊 断 8月女孩 过期产 巨大儿 生理性黄疸延迟 智力低下,发育迟缓 特殊面容 腹胀便秘,生理功能低下 实验室检查:T4、T3降低,TSH升高 先天性巨结肠 佝偻病 粘多糖病 先天性骨软骨发育不良 -三体综合征 鉴别诊断 differential diagnosis 先天性骨软骨发育不良患儿 鉴别诊断 differential diagnosis 鉴别诊断 differential diagnosis 鉴别诊断 differential diagnosis 粘多糖病 mucopolysacchridosis 特征性的肋骨飘带状改变 characteristic ribbon bandlike changes 智障,面容丑陋 矮小,膝外翻 肝脾肿大 爪形手,关节僵直 鉴别诊断 differential diagnosis 疾病名 21三体综合征 先天性甲低症 苯丙酮尿症 临床特征 出生时已呈特殊面 容呈“戏子眼”,智、障日渐明显,生长发育迟缓(均匀性矮小),肌张力低下、皮纹特点、 并发畸形 新生儿期:黄疸延长、喂养困难、少哭、少动、腹胀、体温低。 婴儿期:智障,特殊面容和体态 (面部粘液性水肿\舌大而厚) ,生长发育迟缓 (非均匀性矮小) ,皮肤粗糙,生理功能低下。 出生时正常,3~6个月后出现智障,惊厥发作,肌张力常增高,色素减少呈“小洋人”模样,汗尿呈“鼠尿”臭味。 鉴别诊断 治疗原则 一早 一旦诊断,立即治疗。治疗开始时间愈早愈好。 二长 终身替代治疗。 三小 从小剂量开始。 四差异 注意个体差异。 五

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