基因检测那些事儿精编PPT课件.ppt

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2013年,Kira Peikoff在《纽约时报》刊登了她在23andMe、Genetic Testing Laboratories和Pathway Genomics三家公司做基因检测的经历。 由于三家公司出具的报告差异太大,Kira Peikoff认为基因检测让她“大开眼界”。 在目前看来,对于那些复杂疾病,由于各家公司选取的检测位点,使用的检测技术,分析方法和数据库等不同,会造成检测报告之间存在一定的差异。 类似叶酸、酒精分解、爆发力等等,现在各家的检测结果是比较一致的。而对于那些复杂的疾病,随着检测的数据量越来越大,覆盖的位点和区域越来越多,对某些重要疾病的遗传机理越来越深入的了解,检测结果会逐步趋同。 天赋基因争议: 本来天赋很高的孩子完全有可能被误测为天赋低而受到压制,而天赋低的孩子也很可能被误测为天才而拔苗助长。而且,仅凭所谓基因检测出来的天赋来为孩子制定人生方向和目标,实际上是束缚了孩子的自由发展,压抑他们的天性。 商业模式创新 “ 个人免费基因检测”该项目旨在为目标人群提供免费基因检测,并在提供的体检报告中——发布其个人对各种药品的反应估计和保健指导,盈利渠道包括在体检报告中进行的广告盈利,获得相关产品或销售的销售提成,并通过移动通讯平台等多渠道提供有偿的健康咨询等等。 1.线上运作:微博+微信+淘宝 开辟平台,让还将成 立 “基 因”为 基 础的社群网 站,也就是 受检者 可 以在 网 络 上找 到 和 自 己 基 因 相 符 的 朋 友,套 句 俗话,就是“气 味相 投”。 人工智能 大数据 云计算 基因检测手段很成熟,很多实验室都能实现,然而检测结果的解读却非常困难,因为这依赖于基于大数据上的数据库。 基因信息存在大量冗余、分析技术难度高、数据解读跟不上是目前基因测序行业的瓶颈,而这也将催生出大量专注于数据存储、分析、解读服务的公司。 检测成本 下降 设备 便携化 英国Oxford Nanopore Technologies 公司的Nanopore 测序设备被寄予厚望。如果这种掌上测序设备发展的更加成熟,将对基因检测行业带来不可估量的影响。 基因数据处理产业的解决方案就是云技术服务,利用云平台运维数据处理流程,以实现大部分工作的高效自动化和低成本,并对接医疗健康应用领域。 云端技术能够解决数据存储、数据运算和数据安全问题 由于云端技术已经成为互联网公司的专宠,未来互联网公司拥抱基因行业指日可待 数据的分析,刚开始时数据量小,只需要对常用的分析软件做些优化,就足够了。但是随着数据量变大了,所以才有Deep Genomics这种公司,要借助人工智能算法分析数据。 Deep Genomics:研究人员可对一个DNA序列进行查询,系统将鉴别出突变,并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。 布伦丹·弗雷 加拿大多伦多大学生物医学工程教授 23andme 世界的 23魔方 中国的 互联网基因公司 当你将自己的唾液和99美元费用邮寄给23andMe公司时,你会获得一份在线DNA报告,从而得知自己的祖先起源 谢 谢! * 基因检测对抗疾病 4 商业模式运作方式的创新 1 2 基因检测市场推广 3 可能面对的质疑 5 未来发展趋势 6 公司分享 新材料 基因技术 能源储存 先进的石油和天然气开采技术 可再生能源 自动驾驶汽车 机器人技术 3D打印 移动互联网 物联网 云计算 知识工作智能化 T 人工智能 深入 了解大脑 重新重视 抗生素 基因技术 对抗癌症 基因修复 了解 微生物组 器官再造 干细胞 基因检测 耳聋 乳腺癌 糖尿病 据国家卫计委统计,人一生中患复杂疾病(即慢性病,如糖尿病、高血压、肿瘤等)的概率是72.18%。 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。根据2012年世界卫生组织公布的数据,乳腺癌在全世界女性中的发病率和死亡率均列恶性肿瘤第一位。 2012年9月份,《Nature》杂志就报道了一个好消息,乳腺癌的基因组图谱已经绘出来。 2013年5月,有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉证实,通过基因检测得知,自己携带因癌症去世的母亲的癌症高危基因,因此她接受;额双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由于携带乳癌易感基因BRCA1,她患上乳癌几率高达87%,患卵巢癌几率50%。因此,朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌风险。 她的母亲在49岁的时候因卵巢癌去世,她的祖母也由于卵巢癌去世,而她的姨妈死于乳腺癌。 乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤,占女性全部恶性肿瘤发病的16.81%, 我国乳腺癌发

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