被动烟雾对胎鼠脑损伤的研究.ppt

免疫缺陷病（immunodeficiency） 儿 科 方洁 免疫 机体的生理性保护机制 识别自身 排除异己 防御感染 清除衰老、损伤或死亡细胞 识别和清除突变细胞 一、【免疫系统和免疫反应】 免疫器官 胸腺、骨髓 脾脏、淋巴结、粘膜淋巴组织 一、【免疫系统和免疫反应】 免疫细胞 多能造血干细胞 CD4辅助性T细胞－干扰素、白细胞介素 CD8细胞毒性T细胞－杀伤抗原 一、【免疫系统和免疫反应】 免疫分子 细胞膜分子、可溶性分子、趋化分子 一、【免疫系统和免疫反应】 免疫反应 免疫细胞对抗原分子的识别、活化和 分化、发挥效应 一、【免疫系统和免疫反应】 异常免疫反应 亢进－炎症性、过敏性、自身免疫性疾病 低下－免疫缺陷病、肿瘤 二、【小儿免疫特点】 胸腺 是淋巴样干细胞分化为成熟T细胞的场所，至3~4岁胸腺X线影消失，到青春期后开始萎缩 T细胞 来自胚胎、骨髓的淋巴样干细胞进入胸腺，足月新生儿外周血中绝对计数已达成人水平，其中CD4细胞较多，使CD4/CD8比值高达3~4，以后渐下降，2岁时为2，达成人水平 二、【小儿免疫特点】 新生儿时期IFNr产量为成人的1/8~1/10，IL-4产量约为1/3，3岁时IL-4和IFNr达成人水平 与T细胞免疫相比，B细胞免疫的发育较迟缓，IgG的4个亚类都能通过胎盘，IgM增高表明胎儿在宫内已受感染，分泌型IgA是粘膜局部抗感染的重要因素，IgE是一种引起I型变态反应的反应素抗体 二、【小儿免疫特点】 B淋巴细胞和Ig IgM－胎儿期已能产生 6－8岁达成人水平 脐血IgM升高示宫内感染 IgG－能通过胎盘 1岁左右产生 8－10岁达成人水平 IgA－11/12岁接近成人水平 二、【小儿免疫特点】 补体和其他免疫分子 补体－新生儿50％/60％ 3－6月达成人水平 免疫缺陷病 因免疫细胞（淋巴、吞噬、中性粒）和免疫分子（白细胞介素、补体、免疫球蛋白、细胞膜表面分子）发生缺陷引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征 遗传性（基因突变、缺失）－原发性 环境因素－继发性－免疫功能低下 人类免疫缺陷病毒－获得性 原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases,PID） 一、【原发性免疫缺陷病分类和发病率】  发病率1：10000 单纯Ig或抗体缺陷50％ 细胞免疫缺陷10％ 联合免疫缺陷20％ 吞噬细胞缺陷18％ 补体缺陷2％ 一、【原发性免疫缺陷病分类和发病率】 分类 特异性免疫缺陷病（联合免疫缺陷病、抗体缺陷为主的免疫缺陷病、T细胞缺陷为主的免疫缺陷病、伴有其它特征的免疫缺陷病） 免疫缺陷合并其它先天性疾病 补体缺陷病 吞噬细胞缺陷病 二、【临床表现】 反复和慢性感染 年龄、部位、病原体、 病程 易患肿瘤 淋巴系统肿瘤多见 自身免疫性疾病 其它临床表现 二、【临床表现】 抗体缺陷病 抗体缺陷由B细胞发育障碍、T细胞缺陷所致 －化脓性感染 二、【临床表现】 X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA） 多于4~8月龄后起病，表现为反复感染（化脓性和肠道病毒感染 ） IgM、IgG、IgA 明显下降或缺如 B细胞浆内Bruton酪氨酸激酶基因突变 B 细胞缺乏或很少 T细胞正常 早期开始丙种球蛋白替代疗法患儿的愈后较好 二、【临床表现】 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 机理不明 是一种男女都可发生的自限性疾病 因不能及时产生IgG，使血清IgG持续低下。患婴生后9~18个月才开始出现，3岁后才逐渐回升 患儿易患细菌性皮肤、肺部、脑膜和上感。血清IgG、IgA、IgM总量低于4克/L，IgG2.5g/L,但能合成低水平的血型物质抗体（抗A、抗B）和白喉或破伤风的抗毒素；直肠粘膜固有层活检可找到浆细胞。 二、【临床表现】 选择性IgA缺陷 是常见的原发性免疫缺陷病，男女都可发病，家族内可有多人发病 本病患儿可无症状，或于婴幼儿时期开始反复患呼吸道感染，也可发生胃肠道和泌尿道感染 只缺乏血清IgA(0.05g/L)和分泌型IgA,患儿血清总IgG 和 IgM含量正常或升高，局部IgM代偿性增高 二、【临床表现】 细胞免疫缺陷病 胸腺发育不全 （DA） 因胚胎时期第3，4对咽囊发育障碍导致胸腺发育不全或不发育 其他结构也被受累，心脏畸形、面部异常、颚裂、低钙血症 男女都可发病，无遗传， 由于新生儿期发生不易纠正的低钙抽搐而怀疑本病，存活者随年