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考向 依托实例,考查遗传病的调查方法与操作 1.(2016四川绵阳期末,7)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是?( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 答案????D 研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病。 2.(2016湖北宜昌期末,41)控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。 已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上,请你设计一个简单的调查方案进行调查,并预测调查结果。 方案:(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计 ????。 结果:(2)① ????,则r基因位于常染色体上; ② ????,则r基因位于X染色体上; ③ ????,则r基因位于Y染色体上。 答案 (1)具有暗红眼果蝇的性别比例 (2)①若具有暗红眼的个体,雄性与雌性数目差不多 ②若具有暗红眼的个体,雄性多于雌性 ③若具有暗红眼的个体全是雄性 解析 因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上,在性染色体上暗红眼性状会和性别有关,所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。如果暗红眼的个体雄性和雌性数目相当,几乎是1∶1,说明r基因最可能位于常染色体上。r基因是隐性基因,如果暗红眼的个体雄性多于雌性说明r基因最可能位于X染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性,r基因最可能位于Y染色体上。 教材研读 考点突破 栏目索引 教材研读 考点突破 栏目索引 教材研读 考点突破 栏目索引 教材研读 考点突破 栏目索引 教材研读 考点突破 栏目索引 生物 课标版 第19讲 人类遗传病 ? 考点一 人类遗传病的概念与类型 教材研读 一、概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为① 单基因遗传病????、② 多基因遗传病????和③ 染色体异常遗传病???三大类。 二、类型 1.单基因遗传病:受①????一????对等位基因控制的遗传病。 2.多基因遗传病 (1)含义:受②????两对以上的等位????基因控制的人类遗传病。 (2)特点:群体中发病率③????比较高????,家族聚集倾向明显,易受环境影响。 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病 (1)概念:由④????染色体异常????引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称⑤????染色体病????)。 (2)类型:染色体⑥????结构????异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体⑦????数目????异常引起的疾病,如21三体综合征。 ?失分警示????(1)单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病,这种说法正 确吗? [提示] 不正确,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (2)人类遗传病一定是由致病基因引起的吗? [提示] 人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的,但染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。 考点二 遗传病的监测与预防 一、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括①????遗传咨询????和②????产前诊断????等。 2.意义:在一定程度上能够有效地③????预防????遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 4.产前诊断 ? 二、人类基因组计划 1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的①???全部DNA序列???,解读其中包含的②????遗传信息????。 2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为③????2.0万~2.5万????个。 1.判断下列有关人类遗传病说法的正误。 (1)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。?(?) (2)单基因遗传病是单个基因控制的疾病。?(?) (3)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遗传病。?(√) (4)21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。?(√) (5)(2016课标Ⅰ,6B)常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。?(?) (6)(2016课标Ⅰ,6D)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。?(√) (7)(2015课标Ⅰ,6B)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。?(√)
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