高中生物 第六章 遗传与人类健康 6.1 人类遗传病的主要类型教学名师精编课件 浙科版必修2.pptVIP

多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 染色体异常遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 数目异常 课堂检测 * 第一节　人类遗传病的主要类型 1．人类常见遗传病的类型。(重难点) 2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 学习目标导航： 1．人类遗传病 生殖细胞 受精卵 遗传物质 单个 常 多指 软骨发育不全 家族性心肌病 苯丙酮尿症 常 显 常 隐 性 X连锁 Y连锁 抗维生素D佝偻 蚕豆病 睾丸发育不全 许多个 环境因素 唇裂 先天性心脏病 青少年型糖尿病 冠心 数目 形态或结构 1/10 先天愚型 三体 唐氏 21号 特纳氏 XO XXY 五 缺失 家系图 上下几代人 性状 2．家系分析法 染色体异常 单基因病 多基因病 低 染色体病 单基因病 多基因遗传病 1 探讨： 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病， 这种说法正确吗？ 提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 2 探讨： 由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之 间存在哪些数量关系？ 提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 3 探讨： 人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？ 提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。 4 探讨： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体， 是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的， 请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中 染色体代表21号染色体) 4 4 提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 4 探讨： (2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其 他原因吗？ 提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。 遗传病的类型 遗传特点 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 1．遗传病的类型及遗传特点 *