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第一节 人类遗传病的主要类型 ;学习目标;遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系;一、人类遗传病的种类;㈠单基因遗传病;多指;抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病);男人毛耳;⒉隐性遗传病;白化病;苯丙氨酸;进行性肌营养不良(假肥大型); 指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。; 无脑儿是一种致命性疾病,这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出,鼻大而宽,舌大,没有颈部,像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高,尤以北方为重。 ;由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。;21三体综合症(先天愚型); 病因:患者缺少了一条X染色体
主要外部特征:身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈,虽外观为女性,但性腺发育不良,无生育能力。;⒈请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型:
①苯丙酮尿病
②21三体综合征
③抗维生素D佝偻病
④软骨发育不全
⑤进行性肌营养不良
⑥青少年型糖尿病
⑦性腺发育不良
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