地贫产前诊断意义与技术.pptVIP

+ = + = + = I I 下述组合不需要做产前诊断 父母一方携带β地中海贫血基因时 不需行产前诊断 + = + = 父母分别为β和α时？ α β 正常：α2β2 β α α地贫：β4 β地贫：α4 α4或β4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血 β合并α地贫时 α β 正常：α2β2 α地贫合并β地贫 β 地贫合并α地贫时，β链与α链仍保持平衡，贫血可能不严重 α α 小结 父母一方确认地贫，配偶需行基因检测 父母为β地贫，需行产前诊断 父母为α地贫，不一定行产前诊断，但需遗传咨询 父母为不同类型地贫携带者，不需行产前诊断 B超用于地贫的产前诊断 重型α地贫(bart`s综合症) 表现为胎儿腹水、