第五章遗传病诊断.pptVIP

⑶斗形纹（whorl，W） 是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个或两个以上的三叉点。斗形纹可分: 绞形纹（双箕斗）（Ld）：由两组箕形纹组 成，两箕头绞着，箕口方向相反。 环形纹（Wc） 螺形纹（Ws） 囊形纹 双箕斗（ Ld） 环形纹（ Wc） 螺形纹（ Ws） 囊形纹 混合型、孔雀眼和内破型斗形纹 非主要斗形纹 嵴纹计数 ⑴指嵴纹计数 ①弓形纹：由于没有三叉点，计数为零。 ②箕形纹：从中心到三叉点中心绘一直线，计算直线通过的嵴纹数。 ③斗形纹：因有两个三叉点，可得到两个数值，只计多的一侧数值。 双箕斗：分别先计算两中心点与各自三叉点连线所通过的嵴纹数，再计算两中心点连线所通过的嵴纹数，然后将三个数相加起来的总数除以2，即为该指纹的嵴纹数。 ⑵指嵴纹总数（TFRC）：为10个手指嵴纹计数的总和。我国男性平均值为148条，女性为138条。 2. 掌纹观察 ⑴大鱼际区：位于拇指下方。 ⑵小鱼际区：位于小指下方。 ⑶指间区：从拇指到小指的指根部间区域（I1～I4） 。 ⑷指三叉及四条主线：在2、3、4、5指基部各有一个三叉点为指三叉，用a、b、c、d表示。 由a、b、c、d各引出一条主线： A线：a→小鱼际区 B线：b→I4或小指下方 C线：c→I4或小指下方 D线：d→I2 ⑸轴三叉和atd角 轴三叉：正常人手掌基部的大、小鱼际之间，具有一个三叉点，称轴三叉，用t表示。 atd角：从指基部三叉点a和d分别画直线与t相连，即构成atd角。 我国正常人atd角的平均值为41°。 atd角在45°以下称轴三叉t 低位,用t表示； atd角在45°～ 56°称t 中位，用t′表示； atd角在56°以上称t 高位，用t″表示。 ⑹a—b总嵴线数 在指三叉a和b之间连一条线，计算直线经过处的嵴纹数（不计起止点嵴纹），将左右手a—b嵴纹数加起来。 ⑺t距百分比计算（了解） t距：t三叉至远侧腕关节褶纹的距离。 上手掌长度：中指掌面基部褶纹至远侧腕关节褶纹间的垂直距离。 t距百分比：t距比上手掌长度的百分比。 3. 褶纹 指手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的褶纹。 ⑴指褶纹：正常人除拇指只有一条指褶纹外，其余四指都有2条指褶纹与各指关节相对应。 ⑵掌褶纹：正常人手掌褶纹主要有三条，分别是： 远侧横褶纹 近侧横褶纹 大鱼际褶纹 正常人手掌褶纹 远侧横褶纹 近侧横褶纹 大鱼际褶纹 根据近、远侧横褶纹的连接方式差异又分为： 通贯手（猿线） 变异Ⅰ型（桥贯掌） 变异Ⅱ型（叉贯掌） 悉尼手 * 医学遗传学 常见染色体病患者的皮纹特征 病 例 指 纹 掌 纹 拇趾球部纹理 5p- 斗形纹比例大 TFRC高 t′ 双侧或单侧通贯手 正常 13三体 弓形纹较多 TFRC低 t 2/3通贯手 42％腓弓 18三体 弓形纹比例极高 TFRC极低甚至为0 25％为t40％第5指1条指褶 正常 21三体 尺侧比例高60％ TFRC低第4或第5指桡箕 t′50％通贯手 第5指1条指褶 胫弓 45，X 大箕或小斗 TFRC高 t′ 异常大的斗 或箕形纹 47，XXY 弓形纹较多 正常 正常 * 医学遗传学 产前诊断 1、甲胎蛋白AFP 2、游离绒毛膜促性腺激素Free- HCGβ 3、妊娠相关血浆蛋白PAPP- A * 医学遗传学 Thank You Very Much! * 遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。 前两种诊断均可较早地发现遗传病患者或携带者，使医生可以在胚胎早期进行选择性流产以减少患者或携带者出生率，或是在症状出现之前及早采取预防措施或采取治疗措施以控制症状出现的频率及严重程度。 真正确诊一种疾病是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法，还必须辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色