常见新筛疾病简.pptVIP

新筛现状: 建立串联质谱平台的机构可以筛查30余种； 2000年我国新筛工作全面铺开，筛查以PKU、CH为主，部分地区开展G6PD、CAH的筛查，新筛病种的拓展是趋势。 起病时间 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状 　　　PKU是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率1：11000。 　 苯丙氨酸代谢途径 经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制 非经典型PKU（ BH４缺乏）发病机制 CH: 内分泌疾病 PKU: 氨基酸代谢病 G6PD：糖代谢病 CAH： 内分泌代谢异常 新生儿筛查 ?? 苯丙氨酸≥ 2mg/dl ?? 鉴别诊断 ?? 通过营养支持来校正代谢不平衡 酮尿症 诊治流程 诊断： 高苯丙氨酸血症（HPA）: 新生儿血苯丙氨酸浓度持续? 2mg/dl 苯丙酮尿症（PKU)：经典型20mg/dl 四氢生物蝶呤缺乏症 治疗原则： 饮食治疗—低或无苯丙氨酸饮食 限制天然蛋白质的摄入，控制苯丙氨酸 摄取量 如：瘦肉、蛋类、鱼虾、奶类、谷物、豆类、 部分零食、添加剂（糖精） 补充特殊蛋白质（1.5~3.0g/Kg/d) 低或无苯丙氨酸奶粉 不含苯丙氨酸的特殊氨基酸粉或肽类 补充机体所需的苯丙氨酸、保证热量、维生素、矿物质、微量元素 -- 天然低蛋白食品 如：母乳（苯丙氨酸含量相当牛奶的1/3） 蔬菜、薯类、水果、油脂、糖类 -- 人工低蛋白食品 面粉、低蛋白点心 药物疗法 四氢生物嘌呤（BH4）补充给药法 大量中性氨基酸的补充给药法 重组酶Peg PAL 定期监测：血苯丙氨酸浓度与营养状况， 有计划的调整食谱、药物剂量。 目标： Phe浓度控制在适当的范围:2~6mg/dl 治疗时限： 出生~18岁（过去） 终生治疗  红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症  (G6PD) 俗称“蚕豆病”，是一种红细胞酶的缺陷病，是X连锁不完全显性遗传病。 我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，主要分布在长江以南各省，以广东、广西、海南、贵州、四川等省为高，北方地区少见。 患病率为0.2~44.8%。 男女均可患病，患病基因位于X染色体上，发病以男性为主，男:女 = 2:1。 概述 发病原因: 由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤遭受破坏，引起溶血性贫血。 临床表现： 与一般溶血性贫血大致相同 新生儿期： 约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下 孕前优生检查非常重要 正常值G6PD/6GPD1.09 比值降低反映G6PD活性降低 生后1周完成筛查诊断， 为新生儿高胆红素血症和溶贫的早期防治创造条件。 诊断： 无特殊治疗 出现溶血对症处理：纠正贫血、治疗高胆等 预防：患者终身携带G6PD管理卡、 避免接触诱发溶血的药物及其他物质 停食蚕豆（包括乳母） 预防感染 治疗： 关键早发现、早预防 G6PD缺乏症患者健康处方 禁用： 禁食蚕豆及加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。 禁止使用含萘的臭丸（樟脑丸）放入衣柜驱虫。 禁用药物 ：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等 G6PD缺乏症患者健康处方 慎用的药物 ： 扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等 感染的诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎