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地中海贫血的预防及控制;提 纲;一、地中海贫血的简介;*;*;地中海贫血在全球的流行区图示;中国高发省份地贫携带情况;*;遗传方式：常染色体隐性遗传;地中海贫血的三级预防;;血红蛋白分子结构;表1 人体不同发育时期的血红蛋白主要类型及其肽链组成;α-珠蛋白基因从孕10周开始终生表达；β-珠蛋白基因要在出生后才开始表达;?地中海贫血－－ ?链合成减少;α-珠蛋白基因突变与基因型分类;我国常见的α-地贫基因突变;α-地贫的临床表现;β-珠蛋白基因突变与基因型;我国常见的β-地贫基因突变;β-地贫的临床表现;三、地贫筛查诊断及其基因诊断;2014年国家地贫防控的技术路线;（一）筛查策略及筛查时间选择;（二）血液学表型分析的基本技术;血常规：;血红蛋白电泳：;注意：假阳性或漏诊;（三）基因诊断技术;四、产前诊断及遗传咨询;（一）地贫的遗传咨询及其处理意见;5、一方Hb A2 低于正常值，另一方Hb A2 高于正常值，可能一方为α-地贫，另一方可能为β-地贫或复合α-地贫可能。
6、一方Hb A2 高于正常值，另一方Hb A2 正常但同时出现Hb Bart’s、Hb H 或Hb CS 等异常血红蛋白区带，一方可能为β-地贫或复合α-地贫可能，另一方为α-地贫。
7、双方Hb A2 均高于正常值，双方可能为β-地贫或复合α-地贫可能。
8、一方Hb A2 高于正常值，另一方Hb A2 为正常值但Hb F 高于正常值，一方可能为β-地贫或复合α-地贫可能，一方可能为β-地贫。;（二）地贫的产前诊断 ;2、当孕妇进行产前诊断时，有三种诊断方法，根据实际孕周进行选择:
(1)绒毛活检术，孕11-14周
(2)羊膜腔穿刺术，孕16周以后
(3)脐静脉穿刺术，孕24周以后，超声发现胎儿疑似重型α-地贫
孕妇提前进行术前四项检测以及术前准备。
;（三）针对产前诊断结果的解释及处理;（四）其他国家的防治经验;2007.12.
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