骨髓衰竭性疾病的诊断与治疗.pdf

Clin Wl2012I-i2月JAppl Pediatr，V01．27No．3,Feb．2012 孪l用山射临本索刍第27卷第3 ·228· ·诊断标准·治疗方案· DOI：10．3969／j．issn．1003-515X．2012．03．029 骨髓衰竭性疾病的诊断与治疗 刘秋霞，汤静燕 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液／肿瘤科，上海200127) andTreatmentofBoneMarrowFailure Diagnosis LIU Qiu—xia，TANG Jing—yah of Children’sMedical of (Department Center，School Hematology／Oncology，Shanghai Medicine，ShanghaiJiaotongUniversity，Shanghai 200127，China) 摘要：骨髓衰竭性疾病是一组以造血功能不良为主的疾病，其临床表现复杂多样，包括先天性和获得性二大类。典型的临床症 状和畸形体征见于部分遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)，其诊断需要结合实验室检查及特异的基因突变测定。先天性和获得性骨 髓衰竭的治疗方法差异较大，免疫抑制治疗是获得性再生障碍性贫血(AA)的主要治疗方法之一，而对IBMFS无效。造血干细胞移 植是治疗IBMFS和获得性AA的有效方法。IBMFS对药物耐受较差，移植前预处理方案应减弱。现对先天性和获得性二大类骨髓 衰竭性疾病综述如下。 实用儿科临床杂志．2012。27131：228—232 关键词：骨髓衰竭；先天性；获得性；再生障碍性贫血 中图分类号：R729 文献标识码：A 文章编号：1003—515X(2012)03—0228—05 骨髓衰竭性疾病包括先天遗传性和获得性二大类。 竭，多发性先天畸形及对骨髓增生异常综合征(MDS)和 遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)因骨髓造血干细胞增恶性肿瘤的易感性，特别是急性髓系白血病(AML)，其中 殖、分化障碍及造血微环境异常所致，是以骨髓衰竭、癌 全血细胞减少最常见，先天缺陷表现为皮肤牛奶咖啡斑， 症倾向及先天畸形为表现的一组疾病，可表现为全血细 身材矮小，骨骼畸形(以拇指、桡骨和长骨为主)，小头畸 胞减少，如范可尼贫血(FA)、先天性角化不良(DC)、sh— 形，胃肠道、心脏和泌尿道畸形等，临床畸形表现有明显 wachman—Diamond综合征(SDS)，也可表现为单系细胞 的异质性，即使同胞间的表现也可以完全不同，33％的患 减少[先天性巨核细胞性发育不良血小板减少(CAMT)、 Diamond—Blackfan贫血(DBA)]；获得性骨髓衰竭疾病 最终为AML，5％会出现头颈部、食管、宫颈及其他部位的 由后天细胞免疫紊乱引起，其中以获得性再生障碍性贫 肿瘤。FA的平均发病年龄是6．5岁，但诊断年龄为0～ 血(AA)最常见。由于发病机制不同，IBMFS和获得性 50岁，一些非典型表现(如骨髓发育不良)的患者往往到 AA在治疗上有差异，正确诊断对治疗选择至关重要。 成人时才诊断明确。FA患者先天缺陷的严重程度和血 典型的IBMFS患者有特征性的临床表现，临床实践 液疾病出现的早晚相关，缺乏先天畸形的患者出现骨髓 中需要临床医师仔细询问病史和进行体格