无创dna产前检测课件.ppt

无创dna产前检测;*;*;*;*;产科医师是出生缺陷的 监测者，亲历者，见证者;产科医师面临的新挑战;产科医师面临的新挑战;; 我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势; 出生缺陷 影响人的一生 影响一个家庭 影响一个社会;;;遗传病分类;;出生缺陷预防;;;;产科优生遗传咨询是出生缺陷预防最重要的一道防线;;遗传病因素的遗传咨询;复发性流产;复发性流产;胚胎染色体异常;胚胎染色体异常;不同妊娠阶段流产的染色体异常比例;复发性流产夫妇的遗传学分析;复发性流产夫妇的遗传学咨询;复发性流产夫妇的遗传学咨询;;;单基因病（家族遗传病）;;多基因病遗传咨询;;;■ 致畸敏感度高，■ 致畸敏感度低 人胚胎主要器官的致畸敏感期 致畸敏感期 第3——9周;;致孕期感染并具有高致畸作用的一组病原体 刚地弓形虫 (Toxoplasma gondii, 简称TOXO) 风疹病毒 (Rubella virus, 简称RV) 巨细胞病毒 (Cytomegalo virus,简称CMV) 单纯疱疹病毒 (Herpes simples virus,简称HSV) 其它高致畸病原体: Others 如:EB疱疹病毒 (Epstein-Barr Virus 简称EBV) 细小病毒19 (Parvo Virus简称B19) 水痘-带状疱疹病毒 (Varicella-Zoster Virus简称VZV) 梅毒螺旋体 (Syphilis,简称TP) ;妇女在妊娠期间由于内分泌及免疫状态的改变,易发生TORCH各病原体活动性感染,包括原发性感染及复发性感染。;IgM：检测微生物的近期感染，或慢性病患者有否重新被潜伏病毒感染的近期活动情况，因而能较为准确的反应临床表现病症。 IgG：检测主要用以说明既往感染史。 ;;;;;;;产前筛查;产前筛查定义;产前筛查病种的选择;唐氏综合征患儿; 三体型21-三体(FISH);无脑儿;血清标志物——产前筛查主要手段;AFP是oNTD及先天愚型的标记物;hCG是唐氏综合征的标记物;早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高 中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 　 21-三体、18-三体、神经管缺陷 早、中孕期联合筛查;胎儿颈项后透明层厚度（NT）;;常用术语;常用术语;;;;;;无创产前DNA诊断;无创产前DNA检测技术源于母血浆胎儿游离DNA的发现;;无创性胎儿非整倍体(NTPT)检测;NIPT假阳性;NIPT假阴性;NTPT检测;产前诊断;;;;;;;;新生儿疾病筛查;我国新生儿筛查疾病及进展;遗传代谢病发病特点;GA 1 筛查 ;世界在普及;我国新生儿筛查;03-10年，上海新华医院，共筛查27万新生儿，综合患病率1/3650; 新生儿遗传代谢病筛查 建议与解释： 1、本次结果显示丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，提示甲基丙二酸血症或丙酸血症； 2、临床专家建议：(1)给予低蛋白饮食，每日肌注维生素B12一次；（2）若HCY增高，还需给予甜菜碱治疗； 4、再次怀孕，进行产前诊断;出生后进行检查;产前诊断中心简介;;谢 谢 各 位！;无创产前DNA检测 产品介绍;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;法国居里研究所资深研究员，法兰西学院教授。英国皇家学会院士。曾先后在剑桥大学、巴斯德研究所等机构从事基因组学相关研究工作。在胚胎发育，干细胞分化和肿瘤发生相关的基因调控机制，人类X染色体失活，染色体三维构象与疾病发生等领域具有国际领先研究水平。 在包括Cell 、 Science 、Nature等在内的国际学术期刊共发表论文超过80篇论文。 ;安诺优达整体优势-荣誉和资质;*;*;*;*;*;*;*;无创产前诊断主要适用于哪些人群？ ;哪些情况无法做无创产前DNA检测？;*