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第一章 遗传的细胞学基础Chapter 1 Cytologic Foundation of Heredity 遗传学研究的侧重点: 1) 细胞核的结构功能、染色体形态、结构 和数目; 2) 细胞有丝分裂、减数分裂、两性细胞融 合(受精)的过程及其染色体的行为变化; 3) 有丝分裂、减数分裂及受精的生物学意义。 第一节 细胞的结构和功能 根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为 非细胞生物:包括病毒、噬菌体(细菌病毒),具有前细胞形态的构成单位; 细胞生物:以细胞为基本单位的生物;根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为: 真核生物(eukaryote):(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote):(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核细胞 真核细胞与原核细胞主要区别: 真核细胞不仅含有核物质,而且有核结构,即核物质被核膜包被在细胞核里。 原核细胞仅含有核物质,没有核膜,通常称为拟核或核质体。细菌和蓝藻等低等生物的细胞属于这种结构,统称为原核生物。 第二节 染色体 一、染色体的形态 二、染色体的组成 及分子结构 三、染色体的数目 四、染色体的分类 五、原核生物染色体 染色质和染色体 在细胞尚未进行分裂的核中,可以见到许多由于碱性染料而染色较深的,纤细的网状物,这就是染色质。 当细胞分裂时,核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。 当细胞分裂结束进入间期时,染色体又逐渐松散而回复为染色质。 所以说,染色质和染色体实际上是同一物质在细胞分裂中所表现的不同形态。 间期染色质分:常染色质与异染色质 常染色质:状态伸展;差色浅;富含基因,具转录活性。 异染色质:聚缩程度高;染色深。分以下两类: 组成性异染色质:处聚缩状态,由相对简单、高度重复DNA组成。复制比常染色质晚,聚缩早,有显著的遗传惰性,极少参与转录和编码蛋白质,但其对细胞代谢活动、控制性状的遗传和变异有着不可替代的作用。 兼性异染色质:某些细胞原来的常染色质卷缩、丧失转录活性而变为异染色质。 2、染色体的大小 不同物种和同一物种的染色体大小差异都很大,而染色体大小主要指长度而言,在宽度上同一物种的染色体大致是相同的。 一般染色体长度变动于0.20—50 微米;宽度变动于 0.20—2.00 微米。 (宽度上同一物种大致相同) 二、染色体的组成及分子结构 1.染色体组成 原核生物染色体:一个核酸(DNA或RNA)分子。 真核生物染色体:DNA、蛋白质和少量的RNA。 2.染色体的结构 1)染色质的基本结构 ⑴染色丝: 染色质的基本结构(DNA的一级结构):核小体 八聚体、连接丝和一分子的组蛋白H1。 ⑵ 染色粒:象念珠状的,由一连串的珠状物构成的染色质。是染色质固缩了的珠状小粒。 ⑶ 着丝粒:缢痕的内缩区域内相对不着色或着色及浅的颗粒。(可复制;位置恒定) ⑹ 端粒:染色体臂端部特化区域,着色深,保护作用,维持染色体DNA复制过程中的完整性和特异性,与染色体在核内的空间排列及减数分裂时同源染色体配对的调控有关,与细胞寿命有关 2)染色质的高级结构 在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体,均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。 染色单体:在减数分裂或有丝分裂过程中,复制了的染色体中的两条子染色体。每个染色单体是由一条脱氧核糖核酸(DNA)双链经过紧密盘旋折叠而成。 一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid)。 二级结构:染色体的螺旋管结构,核小体长链在组蛋白H1的作用下螺旋化形成直径为30nm、中空的管状结构,每一周螺旋包括6个核小体,因此长度缩短了6倍。 三级结构:在二级基础上,进一步卷缩形成DNA平均大小为80-150 kb的环,每一个环含有约40个螺旋管,称超螺旋管,附着在由非组蛋白形成的支架上并进一步折叠约5次成具一定形态的染色体。 四级结构:染色体。 因些,由一个DNA双螺旋分子到染色体,总体长度缩短到原来的八千至一万分之一。 三、染色体的数目 各种生物的染色体数目往往差异很大。 不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征,相对恒定;体细胞中染色体成对存在(2n),而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。 如人2n=46,果蝇2n=8,洋葱2n=16,蚕豆2n=12,等(见 P15,表1-3)。 四、染色体的分类 人类染色体的(组型)核型分析 1.按染色体的长度进行排列(分组); 2.按长臂长度进行与着丝点位置排列(M,SM,ST,T); 3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)。 特殊类型的染色体
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