癫痫产品培训sjq.pptxVIP

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  • 2019-10-24 发布于山东
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癫痫个体化诊疗基因检测;目录;;65million; 我国癫痫的患病率在4‰到7‰之间,约有600万左右的活动性癫痫患者,每年有40万左右新发癫痫患者。癫痫是神经内科最常见的疾病之一。癫痫患者的死亡危险性为一般人群的2-3 倍。 ----《2015癫痫临床指南》;癫痫分类 症状性癫痫:继发于明确的大脑损伤,比如脑肿瘤、先天发育异常等。 特发性癫痫:无明显器质性改变,主要由基因异常导致。 隐源性癫痫:临床表现提示症状性癫痫,但目前的检查手段不能发现明确的病因。 ;;癫痫又称为脑部的“离子通道病”,目前多项研究证实了电压门控性的离子通道调节紊乱与癫痫的发生密切相关。 ;癫痫与SCN1A;高分辨率溶解曲线(HRMCA);;检测癫痫易感基因位点,共计 223个基因的 761 个突变位点,协助临床对175 种癫痫和癫痫综合征的进行分类。可用于:癫痫发病风险评估、明确癫痫发病机制的遗传背景;为精准治疗提供依据。;;癫痫遗传性基因家系分析;;抗癫痫药物作用机制;抗癫痫药物(AEDs) ;抗癫痫药物敏感基因检测;;抗癫痫药物临床作用相关381突变位点(71个基因)定型分析 14

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