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PAGE 1 PAGE 1 附件2: 东 南 大 学 seminar课程简介 课程名称 基因组学与个体化医学Genomics and Personalized Medicine 任课教师 谢建明 工作单位 生医学院 职称 副教授 联系电话 Email 任课教师教学科研简介: 自1996年在东南大学工作,先后承担过现代生命科学导论、现代生物学、人体解剖与生理学、基因组科学与技术、生物信息学等课程的教学。 目前从事生物信息学方面的研究,侧重于组学数据的分析方法及其在系统生物学、个体基因组学分析中的应用等方面的研究。曾主持完成自然科学基金面上项目一项,参与多项国家级项目。 课程简介(含对学生基础的要求等,特别注明拟上课所在校区): 基因组学是基于高通量生物信息检测技术和组学数据分析技术而发展起来的一门交叉学科,将对生物医学的发展起着推动作用,个体化医疗是其重要应用领域。通过对个体的基因组的分析,可以探索其基因型与常见疾病易感性、药物敏感性的关系,实现疾病的预防、分子诊断和治疗,同时对个人的生活习惯、饮食等提出建议。 【教学目标】该课程将介绍人类基因组的分析方法、疾病风险的评估、药物基因组学、人类祖先分析、基因组伦理、高通量信息获取技术及其应用等内容。通过对基因组分析方法以及应用的学习和实践、讨论,培养同学们从基因与环境相互作用的角度来认识疾病的发病机制和预防措施,培养他们的文献阅读、提出问题和解决问题的能力,培养他们的科学素养。 这是一门交叉学科,欢迎对生物医学感兴趣的同学参加,欢迎医学、生物学、数学、计算机等背景的同学选修。校区不限,班级规模为20人左右。如果选课人数过多,将组织笔试或口试的方式进行筛选。 教学设计方案: 本课程通过专题项目的方式进行组织, 项目分为2类,一类是调研类,例如基因伦理学,要求通过文献阅读撰写小论文;另一类是数据分析项目,要求每组同学选择一个专题,进行文献调研、获取数据、实验方案设计、预实验、撰写项目书等。 本课程总学时为32学时,其中6个学时为课堂讲授,10个课时为课堂讨论,16课时为课外学时,用于学生完成项目。 本课程设置5个专题: 基因伦理学:通过文献调研,了解基因组的发展带来的生物医学伦理问题,以及各国对此的研究现状和成果,阐述自己对这些伦理问题的看法,并引导讨论。 个体化医学综述:通过文献调研,了解现代医学的主要特点,了解基因组学的发展对未来医学的影响,以及目前已经在个体化诊断和药物基因组学方面的进展,了解个人基因组学的一般分析方法和分析结果的报告。 GWAS分析:目前有大量的GWAS数据,选择一个疾病或性状,获取数据,进行GWAS的分析。侧重于GWAS分析方法以及结果的解读。 疾病的基因变异分析:选择感兴趣的一个疾病,例如糖尿病或老年痴呆症等,选择数据,分析与该疾病相关的基因变异。 基因变异的生物学功能分析:针对感兴趣的疾病,选择GWAS研究得到的一个SNP,结合其他数据进行功能分析和预测。 人类祖先分析:这个项目有2种设计,一是分析人类与尼人的基因组,找出各自特异的基因,并进行这些基因的功能解读。二是分析自己的基因组,确定分析位点,来判断与其他人的亲缘关系。 课堂讲授(6个学时)分3次,每次2个课时,在课程开始时进行讲解。 基因与基因组学基本概念:介绍遗传,基因的发现过程和功能,基因组的研究内容,一般分析思路和工具等。 高通量测序数据分析方法:介绍基因组数据的获取和注释方法、工具。 组学数据的获取和分析:介绍转录组学、互作组学等数据在基因功能研究上的应用,以及这些数据的分析方法。 参考资料:将提供一些最新的文献和教材,暂略。 课堂讨论(10个学时) 选题明确后2周,课题立项讨论,2个课时, 4个专题的专门汇报,每个专题2个课时。 课外安排 修课学生共20人左右,分成4个组,每组4-6人,自行组合,每组选定一个专题。每组根据专题要求进行文献阅读、获取数据和工具、组内讨论、撰写ppt和小论文;每组推出一位同学做演讲,介绍项目内容、分析思路和工作结果。做演讲的同学负责制作发言用PPT,按40分钟的演讲进行准备,并组织开展针对课题的课堂讨论。而小组其他成员, 要求积极参与ppt的准备,提供必要的材料,并准备回答讨论过程中的问题。小组每个成员必须在自己选定的专题范围内,结合自己的工作,就自己感兴趣的问题撰写课程论文。因此,本课程特别强调“问题导向”而非追求“知识体系导向”。 教师在课外主要通过电子邮件或电话接受同学的答疑和讨论,随时欢迎同学到教师办公室进行交流。 考核方法: 根据修课学生的课堂演讲、讨论发言与课程论文等综合评定其成绩。 1.课堂演讲:占总成绩40%(根据每个小组的演讲、组织讨论、回答其他学生与老师的提问,综合打分,作为整个小组的成绩,而小组课堂演讲的成绩就是小组每个成员的课

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