遗传分子基础(2).pptVIP

3. RNA编辑的意义 如Huntington舞蹈症:经母亲传递，子女的发病年龄与母亲的发病年龄一样；经父亲传递，则子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前。 I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 41 44 42 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 IV 1 2 30 20 45 46 第五节 基因突变 一、基因突变的概念 基因突变（gene mutation）是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 当基因中一个或一对碱基改变时，称为点突变（point mutation ）。 突变 染色体畸变：染色体数目和结构的改变。 基因突变：狭义的突变，所指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。 用每一代中每一百万个配子中基因发生的突变次数来表示： 即 n ?10-6 / 配子 / 基因 / 代。 基因突变的分类 突变在个体发育的阶段 体细胞突变 生殖细胞突变 引起突变的因素 诱发突变（induced mutation） 自发突变（spontaneous mutation） 突变的方向 正向突变（forward mutation） 负向突变（suppresor mutation） DNA序列改变 多点突变：碱基序列的改变 点突变：碱基置换 颠换 缺失 插入 转换 （二）侧翼序列（flanking sequence） 每个结构基因在第一个和最后一个外显子外侧，都有一段不被转录的非编码区，称侧翼序列，有启动子、增强子、终止子等。 1、启动子 （promoter） 启动子是一段特异的核苷酸序列，位于基因转录起始点上游100bp范围内，启动子是DNA分子上能与RNA聚合酶特异性识别并结合的部位，能促进转录过程。 （1）TATA框 ： 在转录起始点上游约-19～-27bp处，由7个碱基组成，即TATATAT，是一段高度保守的序列，能与转录因子TFII结合，再与RNA聚合酶II形成复合物，而能准确识别转录起始位置。 （2）CAAT框： 在转录起点上游-70～-80bp，由GGGTCAATCA组成，转录因子CTF能识别并与之结合，其Ｃ端有激活转录的功能，所以有促进转录的功能。 （3）GC框： 顺序为GGCGGG，有2个拷贝，位于CAAT框两侧。GC框有激活转录的功能，与增强起始转录的效率有关。 2、增强子 不具启动子的功能，但能增强转录活性的一段DNA 顺序，位置自由。常有组织特异性。 3、终止子：由反向重复序列及特定序列5’－AATAAA－3’ 组成。 GC框：调节转录的活动。 CAAT框:促进转录 增强子 人类?珠蛋白基因结构图 内含子1（I1） 内含子2（I2） 外显子 3 （E3） 105 146 外显子 2 （E2） 31 104 5? 3? ? 转录起始点 TATA框 RNA聚合酶结合 决定转录起始点 CAAT框 RNA聚合酶结合 控制转录频率 外显子 1 （E1） 1 30 AATAAA ? 回文顺序 结构基因 编 码 区 非编码区 外显子：具有编码意义 内含子：无编码意义（ 5GT、 3AG； GT -AG法则） 启动子 终止子 TATA框:识别转录起始点 mRNA裂解信号(AATAAA) 回文结构 GC框 GC框 转录终止信号 第三节 DNA的复制 DNA复制(replication ): DNA分子合成一个与自己相同的DNA分子的过程。其结果DNA含量增加一倍。 DNA复制的基本条件： 1、复制模板。 2、四种三磷酸脱氧核苷。 3、DNA聚合酶、连接酶、解旋酶、解链酶等。 4、RN