Fahr’s病课件.docVIP

Fahr’s 病 基底核钙化症即特发性基底核钙化 (idiopathic basal ganglia calcification ，IBGC) 概述： Fahr 病甚罕见， 1930年由 Fahr 首次报道。1930 年 Fahr 报告了此病的尸 检资料，其特征为脑血管壁内大量的钙沉积，尤以豆状核和齿状核的血管为甚。 Fahr 病又称 家族性特发性基底节钙化症 、 锥体外系铁钙沉着症 或 特发性 家族性脑血管亚铁钙沉着症 . 是以双侧基底节对称性钙质沉着 为病理学特征的一组疾病，常有 家族遗传，临床表现为 进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作 ［1］ 。 本病可发生于任何年龄，无明显的性别差异，病因尚不明确，多为散发， 但有家族性发病的报告 诊断标准： 后来由 Moskowitz 等拟定了诊断标准 : （1） 影像上有对称性双侧基底节钙化 ; （2） 无假性甲状旁腺功能减退现象 ; （3） 血清钙、磷均正常 ; （4）肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常 ; （5） 无感染、中毒代谢等原因。 病理基础： Fahr 病是以基底节钙化为主要病理特征， Fahr 病的 病理特征 为双侧基底 节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙质沉着 。病理研究结果表明， 在组织学上没有发现病灶周围的毛细血管内有非动脉硬化性的铁质、钙质沉着， 说明钙化的原因与血清中的钙无重要联系。 有人认为病灶区小血管外层和中层以 及血管周围的组织中， 含有粘多糖蛋白、 脂类的混合物， 这些物质可能与细胞的 钙、磷代谢紊乱有关。 其主要病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀， 结石 的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；主要 病理过程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着。 钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质细胞增生， 少数有脱髓鞘改变， 晚期部分 脑实质几乎都被钙化和神经胶质替代。 常规尸检发现有 40%～70%被检者苍白球、 齿状核呈某种程度钙化 。 基底节钙化中许多人无神经系统异常表现， 且绝大多数在 40 岁以上，临床 意义仅相当于松果体钙化和脉 络丛钙化，尤其是钙化仅限于苍白球者，这种生 理性钙化的发生率约为 6‰ 。 现已发现基底节钙化与多种疾病有关 ：常见者包括甲状旁腺机能低下、 甲 状 旁 腺 机 能 亢 进 、 甲 状腺 机 能 减 退 、 新 生 儿 缺 氧 、 铅 中 毒 、 Hastings-James 综合征、Cockayes 综合征、结节性硬化、放疗化疗后等等。 17] 。 临床症状： 临床症状是由于基底节、丘脑、齿状核、大脑半球髓质的钙化而引起神经 元的损害的程度有关。 主要表现 有进行性精神障碍、 智力低下、 痴呆、语言障碍、 癫痫样发作， 其它表现 有头痛、头晕、手足抽搐等。 痴呆是该病最常见临床 表现之一。 常见的症状是智能减退、 癫癎发作、 运动失调、 肌张力障碍和精神异常等； 神经系统检查可见锥体系、锥体外系和小脑损害的体征。多数国外的研究认为 F CBG的主要症状为智能障碍或锥体外系损害， 约 50%左右，而癫癎发作只占 4.5%， 还有约 45.5%的病例并无明显的临床症状而只有影像学变化 。 以进行性 A:痴呆、B: 锥体外系症状、 C:癫痫 发作为主要临床表现，为特发 性家族遗传性疾病，多为常染色体显性或隐性遗传，也有伴性遗传。 病例分析： 探讨 Fahr 病的临床特点和 CT特征。方法 回顾性分析了 7 例 Fahr 病患 者的临床和 CT 资料，并结合文献进行讨论。结果 (1)2 例有家族遗传史， 5 例为散发； (2) 临床表现为癫痫、精神障碍、智力低下或痴呆、震颤麻痹等，无 神经系统 定位体征； (3) 病程较长，平均 12 年；(4)CT 表现为基底节区两侧对 称（6 例）或单侧（1 例 ）钙化灶，可伴有丘脑、小脑齿状核或大脑灰白质交界 区钙化； (5) 血清钙、磷正常。结论 CT是诊断 Fahr 病的主要检查方法。 有些患者出现 16 号或 18 号环形染色体 ［4］，亦有散发［1］。本组 7 例患者的 特点是 ：(1)2 例有家族遗传史， 其余 5 例为散发；(2) 临床表现为癫痫 （2 例）、 精神障碍（ 2 例 ）、智力低下（ 1 例）、痴呆（ 1 例）和震颤麻痹（ 1 例），多 无神经系统定位症状； (3) 病程长，平均 12 年；(4)CT 表现为基底节区两侧对 称（6 例）或单侧（ 1 例）的钙化灶，可 伴有丘脑钙化（ 1 例）、小脑齿状核钙 化（2 例）或大脑灰白质交界区多发钙化（ 1 例）； (5) 无甲状旁腺疾病史或其 他与基底节钙化相关的疾病，血清钙、磷正常。这些主要 特征与文献报道基本 一致 ［3～5］，可确诊为 Fa