第七章-神经-肌肉接头和肌肉疾病 周期性麻痹.ppt

第七章-神经-肌肉接头和肌肉疾病 周期性麻痹.ppt

  1. 1、本文档共119页,可阅读全部内容。
  2. 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
  3. 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载
  4. 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
图17-21 Gower征 临床表现(掌握) 第四节 进行性肌营养不良症 * 3)肩胛带肌、上臂肌 常同时受累,但程度较轻;因前锯肌和斜方肌萎缩无力呈翼状称为“翼状肩胛”, 在两臂前推时最明显 * 图17-22 翼状肩胛 临床表现(掌握) 第四节 进行性肌营养不良症 4) 肌肉假性肥大( 90%) 首发症状之一 腓肠肌最明显,触之坚韧 萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代,故体积增大而肌力减弱,称假性肥大 * 图17-23 腓肠肌假性肥大 临床表现(掌握) 第四节 进行性肌营养不良症 5) 其他损害: 心肌损害(多数有):心律不齐,深Q波,心脏扩大,心瓣膜关闭不全 智能障碍;30%出现,程度不等 胃肠功能障碍:腹痛、吸收差、巨结肠 面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌一般不受累及 * 临床表现 第四节 进行性肌营养不良症 6)晚期表现: 跟腱挛缩、双足下垂、步行困难。12岁左右不能行走,需坐轮椅(但BMD患者12岁尚能行走) 下肢、上肢、髋部肌肉均明显萎缩、脊柱侧弯 呼吸肌萎缩出现呼吸变浅、咳嗽无力 心脏受累及时出现心律失常和心功能不全 多数在20-30岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡 * 临床表现(掌握) 第四节 进行性肌营养不良症 BMD和DMD一样,也呈X连锁隐性遗传 临床表现与DMD类似:累及骨盆带肌、下肢肌, 有腓肠肌的假性肥大 血清CK水平明显升高,尿中肌酸增加,肌酐减少 肌电图和肌活检:同DMD型肌营养不良改变 肌肉MRI:变性肌肉呈“虫蚀现象” * Becker型肌营养不良症(BMD) 临床表现(掌握) 第四节 进行性肌营养不良症 BMD与DMD的主要区别点 * 1.起病年龄较晚 2.进展速度缓慢病情较轻,12岁以后尚能行走 3.心脏很少受累(一旦受累则较严重) 4.智力正常 5.存活期长,接近正常生命年限 6.抗肌萎缩蛋白基因多为整码缺失突变 7.骨骼肌膜中的抗肌萎缩蛋白表达减少 临床表现(掌握) 第四节 进行性肌营养不良症 1.常染色体显性遗传,多见青少年期起病 2.面部和肩胛带肌肉最先受累 面部肌:面部表情少。肩胛带肌受累:翼状肩胛 口轮匝肌:假性肥大嘴唇增厚而微翘 称“肌病面容” 三角肌假性肥大 * 面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 临床表现 第四节 进行性肌营养不良症 3.病情进展缓慢,躯干和骨盆带肌肉,也有腓肠肌假性肥大,视网膜病变,听力障碍(神经性耳聋),20%需坐轮椅。生命年限接近正常 4.实验室:肌电图为肌源性损害,血清肌酶正常或轻度升高 5.确诊方法:印迹杂交DNA分析测定4号染色体长臂末端3.3kb/KpnI重复片段的多少 * 临床表现(掌握) 第四节 进行性肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 1.常染色体隐性或显性遗传,多为散发 2.隐性遗传常见、症状较重、起病较早 3.10-20岁起病,首发为骨盆带肌肉萎缩,逐渐出现腰椎前凸,鸭步,上楼困难,腓肠肌假性肥大,翼状肩胛。面肌受累少 4.病后20年丧失劳动力 5.肌电图肌源性损害,肌酶明显增高,心电图正常 * 肢带型肌营养不良症 临床表现 第四节 进行性肌营养不良症 1.常染色体显性遗传 2.40岁左右起病 3.首发症状:对称性上睑下垂和眼球运动障碍。逐渐出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清,近端肢体无力。易与MG混淆 4.血清CK正常或轻度升高 * 眼咽型肌营养不良症 临床表现 第四节 进行性肌营养不良症 (1) 眼肌型又称Kiloh-Nevin型,罕见 (2) 远端型较少见 (3) 先天性肌营养不良症: 出生时或婴儿期起病 全身严重肌无力、肌张力低、骨关节挛缩、咽喉肌力弱,哭声小,吸吮力弱 * 其他类型 临床表现 第四节 进行性肌营养不良症 血清酶学检测 主要有肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸激酶同工酶(CK-MB) 异常显著升高(达正常值的20-100倍),见于DMD、BMD、肢带型肌营养不良症。 晚期CK值可明显下降 。其它类型的肌酶则轻到中度升高 * 辅助检查(熟悉) 第四节 进行性肌营养不良症 肌电图: 典型的肌源性损害 静息时:纤颤波和正锐波 轻收缩时:运动单位时限缩短,波幅减低,多相波增多 大力收缩时:强直样放电及病理干扰相 神经传导速度正常 * 辅助检查(熟悉) 第四节 进行性肌营养不良症 基因检查 有PCR、印迹杂交、DNA测序等方法,发现基因突变进行基因诊断 多重PCR法可检测DMD基因外显子的缺失 印迹杂交法可进行FSH

文档评论(0)

Itachi + 关注
实名认证
内容提供者

该用户很懒,什么也没介绍

1亿VIP精品文档

相关文档