第十章-运动障碍.ppt

* DDC抑制剂:一种外围脱羧酶抑制剂，阻碍左旋多巴向多巴胺的转化。延长血浆和骨骼肌中左旋多巴的消除半衰期. * 毁损术是用电烧灼法破坏脑内功能异常兴奋核团 ,是一种破坏性手术，部分病人远期效果不尽人意，毁损术一般只能进行一侧 ,并且约4％病人出现脑出血、靶点偏差等并发症 . (二)肝脏症状： 1．缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝大和腹水、脾大和脾功能亢进征象，食管静脉破裂致上消化道出血 　　 2．少数约5~10岁发病，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡　　 (三)角膜色素环(Kayser-Fleisher环，K-F环)： 肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见绿褐色、金褐色环，95-98% 辅助检查 血清铜兰蛋白(CP)<200mg/L 或血清铜氧化酶<0.2活力单位 尿铜增加 > 200-400μg/24h 肝铜量 > 250μg/g(干重) （金标准之一） 肝肾功能异常 CT、MRI 基因诊断 MRI图像： 诊断 四条标准： 1.肝病史、锥体外系体征； 2.血清铜兰蛋白降低或肝铜增高； 3.K-F环； 4.阳性家族史。 确诊①、②、③或④；可能-2条 可能典型①、③、④ 可能症状前②、③、④ 鉴别诊断 各种肝病 小舞蹈病 帕金森病 精神病 无铜代谢异常 无角膜K-F环。 治疗 限制含铜饮食； 促进尿铜排泄； 药物排铜； 对症治疗； 手术治疗 饮食 不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜、巧克力、坚果、玉米、香菇和蜜糖等含铜量高的食物。 避免使用铜器烹饪储备。 阻止铜吸收 锌剂：食物中的锌抑制铜的吸收，血液中铜和锌的含量呈负相关，血浆锌浓度增高，铜含量相应减少。 硫酸锌200mg,tid 葡萄糖酸锌70mg,tid 四硫钼酸铵：20-60mg,6次/日 促进排铜 (1)D-青霉胺(penicillamine，PCA) PCA化学名为β，β-二甲半胱氨酸(β，β-dimethylcysteine)，它是青霉素的水解产物，临 床主要应用右旋青霉胺和正-乙酰消旋青霉胺 优点为：尿排铜增加达 24.4μmol/24h，仅次于DMPS 缺点为：(1)副反应多，早期易发生过敏反应和白细胞减少， 长期服药可发生SLE、MG、穿通性匐行弹性组织变性、粒细胞缺乏症及再生障碍性贫血等严重副反应；(2)长期服用，排铜作用逐渐衰减；(3)青霉素过敏禁用。 首选和常规治疗，但需要终身服用排铜的HLD，往往被迫停药。 (2)三乙基四胺 (triethy tetramine) 是一种多胺类金属络合剂，1982年美国食品与药物管理局(FDA)指定为对不能耐受PCA的HLD患者的治疗药物。该品极易吸收,在体内可能通过与球蛋白竞争和铜络合，使尿排铜增加。 优点为：排铜效果较高。 缺点为：价格昂贵，可能致肾脏损害 、EPS等严重副反应。 (3)二巯丁二酸钠(sodiumdimercaptosuccinate，Na-DMS) Na-DMS静注后，血浓度 迅速达高峰，4小时排泄80%，无蓄积作用。 优点为：①排铜量较高，尿排铜量较疗前平均增高7.7±1.4μmol/24h，胆汁排铜平均增加1.5倍；②轻度胃肠反应，出血倾向外，副反应较少，可作为长期维持用药。 缺点为：出血倾向较重，易引致严重鼻衄及皮肤紫癜。 其他： 二巯基丙醇(dimercaprolum，BAL） 二巯丙磺酸钠(Sodiumdimercaptosulphonate，DMPS) 依地酸二钠钙(calciumdisodiumedtate，CaNa2EDTA) 对症治疗 金刚烷胺 苯海索（安坦） 复方左旋多巴 抗精神病药 抗抑郁药 促智药 保肝药 手术治疗 脾切 肝移植 只要大脑电信号异常就可以通过安装脑起搏器来治疗。 预后 少数患儿出现酷似暴发性肝的临床表现，于短期内死亡 大多呈缓慢进行性经过，约于起病后4~5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人状态，死于肺炎等并发症。 能生存10年以上者，极少见，故预后不良。 早诊断早驱铜治疗的绝大部分早~中期患者往往能获得与正常健康人相似的工作、学习和寿命。 * GABA:γ-氨基丁酸 * 英国内科医生詹姆斯?帕金森于1817年发表名为《震颤性麻痹》的文章 * 约翰·保罗二世 。拳王阿里--默罕默德阿里，1996年亚特兰大奥运会的开幕式上 。 * 谷歌创始人塞吉·布林(SergeyBrin),布林的母亲和姨母均患有帕金森病 ，他的LRRK2基因存在G2019S突变，LRRK2