第15章遗传和健康.pptVIP

2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University (三)达尔文的痛苦 达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人。 为何伟大？ 1859年,《物种起源》这一划时代的巨著 悲剧在于其婚姻： 1839年1月，30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。他们俩人从小青梅竹马，感情深厚，由暗恋而结为伉俪。 他们的6个孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又终身不育※ 达尔文(1809-1882) 2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 习 题 1什么是遗传病?先天性疾病和家族性疾病是遗传病吗? 2治疗遗传病的方法主要有哪些? 3预防遗传病的措施主要有哪些? 4 血友病是如何遗传的？如何防治？ 5 举例说明近亲结婚的害处？ 6 食物过敏症是遗传的吗？为什么？如何防治？请举例说明。 ※ 2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 主要参考文献： 姚世鸿，王景佑，陈庆富，主编，2001：遗传学。贵州人民出版社 * 请学生举出更多的日常生活中可能接触到的诱变剂。 * 请学生举出一些他们见过的食物过敏症。有过敏症的，不用感到自卑，因为没有任何人的所有基因都是正常的。没问题是相对的，有问题是绝对的。世界上不存在完美的人。因此，不能有遗传歧视。 * 维多利亚女王，不仅事业有成，还是个不错的母亲。 * Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 第十五章 遗传学与人类健康 到目前为止，几乎所有疾病都与遗传有关。 这里将只介绍第一节，其余部分自学。 第一节 遗传性疾病 第二节 肿瘤与遗传 第三节 免疫与遗传 第四节 衰老与遗传 第五节 遗传与人口素质 2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 第一节 遗传性疾病 一、遗传性疾病的概念及类型 1、概念 遗传性疾病(hereditary disease or inherited disease)：是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质(基因或染色体)发生突变或畸变所引起的一种疾病，简称遗传病。 先天性疾病(congenital disease) ：个体出生时就有的疾病。不一定都是遗传疾病。 原因：(1)遗传因素。(2)妊娠环境。 家族性疾病(familial disease)：是指某种表现出家族聚集现象的疾病，也就是在一个家族中多个成员患同样疾病。不一定都是遗传病。 原因:(1)遗传相似性。(2)饮食结构相似、生活环境相似，都存在类似问题。※ 2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 2、遗传病的类型 (1)基因病(genic disease)：基因突变或不协调引起的疾病。 i. 按控制疾病的基因数目分类： 单基因病：单基因控制的疾病。约6000多种。如色盲症、血友病、地中海贫血症等。 多基因病：多基因控制的疾病。其发生与环境有关。发病率较高，占人口比率可达30%以上。如冠心病、高血压、中风、许多种类的癌症、精神类疾病、智力缺陷等。 ii. 按性别影响及显隐性：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病 (2)染色体病(chromosomal disease)：染色体畸变导致的遗传性疾病。一般是严重的遗传病。300多种。见书上表17-1。 唐氏症(Downs syndrome)是最常見的一种染色体变异疾病(发生率1/800)。发病的原因是第21号染色体多了一条。 这是什么非整倍体 ？※ 2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 显性单基因遗传病 2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 色盲的类型及遗传 2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 隐性色盲基因的伴X遗传 2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 地中海型貧血(常染色体隐性遗传)家族图谱 2003年3月 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University 二、遗传性疾病的诊断、治疗和预防 (一)遗传疾病的诊断 1.体征和症状:每种遗传病一般都具有特定的相应症状和体征。? 智力发育不全 尿液特殊