BRAF基因突变在甲状腺乳头状癌中具体应用.ppt

* 研 究 概 况 入 组 标 准 B超引导（99%）细针穿刺，组织病理确认并有基因检测结果 细胞学病理评价：两名病理医生确认，有争议的需第三名病理医生确认 细针穿刺取材2-5次 最终入选265例 结 果 恶性85例，基因确认78例，敏感性92% 良性180例，基因确认93例，特异性52% 异形细胞、滤泡状肿瘤、怀疑恶性的敏感性分别为90%、90%、94%。阴性预测价值分别为95%、94%、85%。 结 论 ※ 在FNBA-PTC中，如果细胞病理学不能确定，BRAFV600E基因表达分类预测良性的价值大于恶性 ※ 仍有15%的甲状腺癌不能为全切除或不全切除提供依据 ※ 基因表达细胞学区分良、恶性敏感性为100%，良性特异性为70%，故不能用于测定良性病变 ※ 为细胞学不能确定的甲状腺结节手术与否提供一定依据，减少二次手术 * 展 望 5 问题讨论 Thanks！ 对策： 1.每隔20分钟创造一个小高潮，帮助参与者放松，并再次集中参与者的注意力； 2.如果以讲授为主，连续讲授不要超过20分钟，哪怕学员表现出来的状态似乎不错； 3.授课过程中每隔20分钟进行一次要点总结，帮助参训者强化课程要点； 4.善于观察。授课过程中培训师要眼观六路，耳听八方，时刻留意现场的反应，一旦四分之一参训者表现出疲意，培训师要快速拿出对策，此时最好的方式是让大家稍事休息。 对策： 1.有计划的回顾总结 2.借助辅助工具采用多种培训方式 3.课程结束后对内容总结 李永平 Doctor Li BRAF基因突变在甲状腺乳头状癌中的临床应用 2014-04-23 * 目录 CONTENTS 相关文献回顾 BRAF基因 BRAF与PTC 文献精选 展望 * 相关文献回顾 1 * BRAF文献回顾 BRAF Mutations in Hairy-Cell Leukemia The BRAF V600E mutation was present in all patients with HCL who were evaluated Implications for the pathogenesis, diagnosis, and targeted therapy N Engl J Med June 16 2011;364:2305-15.； 毛细胞白血病 所有毛细胞白血病BRAF V600E发生了变异 可以用来研究发病机理、诊断、靶向治疗 * BRAF文献回顾 Cetuximab and Chemotherapy as Initial Treatment for Metastatic Colorectal Cancer Cetuximab plus FOLFIRI compared with FOLFIRI alone reduced the risk of progression of metastatic colorectal cancerN Engl J Med april 2,2009;360:1408-17. 转移性结直肠癌 西妥昔单抗合并 FOLFIRI 降低对KRAS突变转移性结直肠癌患者的疾病进展风险 2011版NCCN提出：具有BRAF突变的患者预后差，一线治疗后疾病进展的，利用西妥昔单抗治疗是无效的 * BRAF文献回顾 Improved Survival With Vemurafenib In Melanoma With BRAF V600E Mutation Aberrant activation of the BRAF kinase occurs in 60% of melanomas, and although BRAF inhibitors have shown significant early clinical success N Engl J Med 2011;364:2507-16. 黑色素瘤 在黑色素瘤中有60%患者发生BRAF V600E突变 发生BRAF V600E突变的患者经vemurafenib（威罗菲尼）治疗，患者的总生存率和无进展生存率分别提高（37%&26%）。但易产生耐药。 * BRAF基因介绍 2 * PTC中BRAF基因突变的分布 The worldwide prevalence of BRAF mutations in PTC Endocrine-Related Cancer (2006) 13 455–464