65人类遗传病与优生.pptxVIP

人类遗传病与优生一.知道人类遗传的概述及 主要类型二.知道遗传病对人类的危害三.知道优生的概念四.知道开展优生工作的措施教学目标考考你1：感冒、SARS、爱滋病　2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、高度近视4：先天性白内障都是遗传病吗？一、人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。显性遗传病 (2)分类隐性遗传病唇裂无脑儿2、多基因遗传病——由多对等位基因控制唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等家族聚集发病较率高易受环境影 响3、染色体异常遗传病：◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合症（性腺发育不良）遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病二、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……经济负担一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元精神负担化学污染放射性污染 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。对策除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:　提倡和实行优生三、优 生优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。禁止近亲结婚进行遗传咨询措施提倡“适龄生育”产前诊断优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧进行遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为---检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 提出建议一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）C A 不要生育B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩D 只生女孩提倡“适龄生育”适龄生育—— 女子24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。４、产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病因此，产前诊断已经成为优生的重要措施之一。单基因显性遗传病常染色体并指多指软骨发育不全单基因显性遗传病性染色体男性多毛耳 (Y)抗维生素Ｄ佝偻病 (X)白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良(X染色体)单基因隐性遗传病白化病 患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰蓝色，但瞳孔呈粉红色。患儿常失明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退。日光照射部位的皮肤易出现 灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。 苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。白化病和苯丙酮尿症病因苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素白化病：由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，使机体不能合成黑色素．苯丙酮尿症：由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨酸转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累对机体有毒害作用，引起智力发育障碍，尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减少．常染色体异常遗传病原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。file:///F:\我的文档\我的文档\教