遗传及先天疾病.ppt

* 初段预防 婚前健检 遗传咨询 避免暴露 补充营养 叶酸 避免神经管缺损 预防接种 德国麻疹 预防先天性德国麻疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS） * CRS预防 1956年以后出生之成人均应接种麻疹疫苗或证明曾患病。 未接种第二剂麻疹疫苗而生活于人口聚集处如学校者，要接种第二剂。MMR比单纯麻疹疫苗为佳。单纯腮腺炎mumps只适合未感染者。 怀孕期德国麻疹预防：所有育龄妇女均应筛检。 无免疫力未怀孕者应接种德国麻疹疫苗，已经怀孕者生产后应立即接种以预防先天性德国麻疹症候群。 * 产前遗传诊断 母亲血液 梅毒血清反应 德国麻疹抗体 地中海或海洋性贫血 母血唐氏症筛检 超音波 形态异常 畸形 羊膜穿刺术/绒毛膜采样 染色体 基因 代谢等 * 梅毒血清反应 所有孕妇、高危险者（性工作者、患有其他性传染病含HIV者、曾与梅毒患者有性接触者）应接受筛检（A类建议）。地区发生率和性伴侣数也应列入考虑。筛检频率依临床决定。 所有孕妇第一次产前检查即应筛检。高危险孕妇第三孕程（29周后）应重复筛检。 治疗后应追踪血清抗体下降情形。VDRL （Venereal Disease Research Laboratory）or RPR（rapid plasma reagin）。 * 地中海或海洋性贫血 第一孕程 17周内 母亲例行检查 MCV=80 or MCH=25 正常则不需进一步检查 异常父亲检查 MCV=80 or MCH=25 正常则不需进一步检查 异常进入基因检查 夫妇为同型带因者 同型胎儿绒毛膜采样等 不同型不必做进一步检查 * 母血唐氏症筛检 甲型胎儿蛋白（maternal serum α-fetoprotein, MSAFP）同时可做神经管缺损筛检 人类绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonodotropin, hCG） 或加上雌三醇（estriol, E3） 以该族群的中位数为标准，估计降低时异常的机率。Multiples of median (MoM)。敏感度、特异性不高。(神经管缺损筛检是过高) * 超音波 第二孕程高解像力程超音波： 唐氏症肱骨和股骨较短、后颈部增厚、其他形态异常。 其他形态异常非唐氏症者 妇产科建议 6, 20, 30-40周 筛检需配合确诊与咨询，是否终止怀孕要由父母亲决定。 * 羊膜穿刺术/绒毛膜采样 高龄产妇 母血筛检异常 超音波异常 本人或配偶为带因者本人或配偶染色体结构性异常 曾怀过或生育过先天缺陷儿 三次及以上自然流产 家族性遗传疾病 血亲联姻 * 羊膜穿刺术/绒毛膜采样 染色体分析 羊膜腔穿刺（14-18wk，早期10-13wk），过去流产机会0.5-0.8%，新近报告降至0.04% 绒毛膜取样（chorionic villus sampling, CVS, 10-12wk），流产机会1.0-1.5%，肢体发育障碍0.03-0.10%。二者敏感度特异性均高。 代谢异常筛检 标记检查 * 遗传咨询 基因医学 优生保健 各种专业之团队 接受咨询者自己决定之原则 * 新生儿代谢异常筛检 脚跟血/脐带血 生24小时吃过食物较准确 红血球表面酵素不足 G6PD deficiency 蚕豆症 身体代谢激素不足 先天性甲状腺低下症 饮食成分分解酵素不足 苯酮尿症 高胱胺酸血症 高半乳糖血症等 * 缺陷儿登记 外观形态上之异常 出生时及随后的儿童健康检查 部分问题并非出生时即显现 良好的追踪与转介系统 * 遗传与先天疾病 * 遗传与先天疾病之比较 遗传 genetic 借着基因 gene 传给后代 不一定出生时就出现异常 先天 congenital 与生俱来 出生时即可发现 遗传疾病 出生前感染 出生前环境伤害 * 遗传疾病 因为染色体或基因异常造成的疾病 会传给后代 在家族中重复出现 亦可能为突变 染色体异常 chromosome abnormality 单一基因异常 single gene disorder 多基因或多因子异常 multi-gene/factorial * 染色体异常 数目异常 某一对多出一条 trisomy trisomy 21 (Down’s syndrome) trisomy 18 (Edward’s syndrome) trisomy 13 (Patau’s dynrome) 47XXY (Kleinefelter’s syndrome), 47XXX, 47XYY 某一对少一条 45 X0 (Turner’s syndrome) 结构异常 第五对 猫叫症候群 * 共同特性 原因及影响 多因减数分裂过程失误引起少数为带因者 严重者流产或死胎 可持续怀孕至出生者 体染色体异